בלוג

סיפורם של שני גנים - המסע שלי ב-BRCA

A woman with dark hair smiles at the camera. She is wearing a blue patterned top and is shown in a close-up, head-tilted pose. The background is dimly lit and slightly blurred.

הפתיחה למסע שלי החלה כשהייתי נערה ודודתי רבתא מצד אמי אובחנה כחולה בסרטן השד. זה היה בשנות ה-70, 20 שנה לפני שהתגלו בכלל מוטציות BRCA. לאחר האבחון של דודתי רבתא, כמה משמונת אחיה וילדיהם אובחנו גם הם כחולי סרטן, למרות שסבתי מצד אמי ואמי מעולם לא אובחנו כחולים. לאחר שבדיקות גנטיות הפכו לזמינות בסוף שנות ה-90, בני משפחתי ששרדו פנו לבדיקות, וכמעט כל מי שאובחן כחולה סרטן גילה שהוא נושא את המוטציה BRCA 2 הזהה.

קפיצה קדימה לאוקטובר 2011... אחותי הצעירה אובחנה עם סרטן שד בשלב מוקדם, שהתגלה כתוצאה מבדיקת הממוגרפיה השנתית שלה. עקב ההיסטוריה המשפחתית הידועה שלנו עם מוטציית BRCA 2, היא עברה בדיקה גנטית לפני שהחליטה על טיפול. כאשר תוצאות הבדיקה חזרו, היא גילתה שהיא לא נושאת את מוטציית BRCA 2 של המשפחה. במקום זאת, נאמר לה שיש לה מוטציה בגן BRCA 1. זו הייתה תוצאה בלתי צפויה לחלוטין. אז עכשיו עמדנו בפני BRCA 1 ו-BRCA 2 במשפחה.

כאחותה, ידעתי שיש לי סיכוי של 50/50 לשאת את אותה מוטציית BRCA 1, אז עשיתי בדיקה. הבדיקה הראתה שגם אני נשאית את אותה מוטציית BRCA 1. מאחר שהיינו מודעים לכך שמשפחת אמי נשאה מוטציה BRCA 2, היא הסיקה שמוטציית BRCA 1 זו עברה מגוריי. שלחתי מייל לבני דודיי מצד אבי בנוגע לתוצאות הבדיקה, והצעתי שגם הם ישקלו להיבדק. נתקלתי בחוסר אמון והכחשה רבה שזה מגיע דרך שושלת משפחתו של אבי. לא היה היסטוריה ידועה של סרטן השד או השחלות במשפחה "שלנו", אז איך זה יכול להיות?

כך זה עובד... לאבי היו שלושה אחים ולא אחיות, לכן לא היה סרטן שד או סרטן שחלות בדורו*. עם זאת, סבי מצד אבי ושניים מהדודים שלי חלו בסרטן הערמונית, שהוא האופן הנפוצ ביותר שבו מוטציה של BRCA מתגלה אצל גברים. ישנו גם סיכון מוגבר לסרטן שד אצל גברים, אך זה הרבה פחות נפוץ. כטובה לבני דודיי, אבי עבר בדיקה גנטית שאישרה שהוא נשא. בני דודיי סוף סוף היו מוכנים להיבדק. מתמטיקה גנטית אומרת שלכל אחד מאיתנו יש סיכוי של 50/50 לרשת גן מסוים מאמו או מאבינו, שבמקרה שלי, פירושו גן מתפקד או גן מוטנטי. מצד אבי במשפחה, זכינו בגדול, וככל הידוע לי, 100% מאיתנו שנבדקו נושאים את הגן המוטנטי.

כבר קיבלתי את ההחלטה שאם יתגלה שאני עם סרטן BRCA+, אעבור שני ניתוחים להפחתת סיכון הזמינים לי: כריתת שחלות וחצוצרות וכריתת שד כפולה. עברתי גם כריתת רחם מאז שעברתי את גיל הפוריות. אלו היו החלטות קלות מאוד עבורי, אבל זה לא המקרה עבור כולן במצב הזה. יש לי בנות דודות מצד אמי שהן עם סרטן BRCA 2+ וגם איבדו אחות לסרטן השחלות, שבחרו להסיר את השחלות וכו', אך עוברות בדיקות סקר קפדניות לסרטן השד, במקום ניתוח כריתת שד. ההחלטות הללו הן אישיות ואישיות כאחד, וזו סיבה גדולה לכך שאני כל כך גאה להפוך לתומכת עמיתים בשרשרת כדי להיות שם עבור אחרים המתמודדים עם ההחלטות הללו.

הייתי בת מזל גדול בכך שעד כה לא אובחנתי כחולת סרטן. זה לא היה המקרה של אחותי או בת דודה שאובחנו כחולות בסרטן שד בשלב 3 לפני שבחרה להיבדק. זו הסיבה שהייתי מקבלת את אותן החלטות כירורגיות שוב ושוב.

עבורי, בדיקות גנטיות היו מתנה. הן נתנו לי את ההזדמנות המדהימה להתמודד, ובתקווה להתחמק מאבחון סרטן השד או השחלות, סיכוי שנשים רבות כל כך לא חוות או לא חוות. אני ממליצה בחום לנשים וגברים לשקול את היסטוריית הסרטן של משפחתכם, ואם אתם רואים דפוסים, לפנות לבדיקות גנטיות. ידיעה או אי ידיעה, לא משנה את מה שיש.

חשוב לזכור שגם גברים עשויים להיות מאובחנים עם סרטן הקשור למוטציות BRCA1 או BRCA2, אך זה קורה לעתים נדירות יותר אצל גברים מאשר אצל נשים. גברים עשויים להיות בסיכון מוגבר לסרטן הערמונית, סרטן השד הגברי, סרטן מלנומה או סרטן הלבלב.