גנטיקה וסיכון לסרטן
ניווט במוטציה של CHEK2 בעזרת Sharsheret
למד מה המשמעות של מוטציה ב-CHEK2 על בריאותך, כיצד היא יכולה להנחות אותך לקבל החלטות מושכלות, והיכן ניתן למצוא תמיכה מהימנה כשאתה מתכנן את הצעדים הבאים.
ניווט במוטציה של CHEK2 בביטחון.
בעוד ש-BRCA היא מוטציה מוכרת יותר ומובילה לסיכוי גבוה יותר לפתח סרטן שד או סרטן שחלות, CHEK2 היא מוטציה נוספת העוברת במשפחות יהודיות שגברים ונשים כאחד צריכים לשים לב אליה.
למידה על מוטציה ב-CHEK2 יכולה להיות הזדמנות לקחת חלק פעיל בבריאותך. בעזרת מידע ברור ואמין והדרכה מתחשבת, תוכל לקבל תשובות לשאלות, להבין את האפשרויות העומדות בפניך ולגבש תוכנית המשקפת את הערכים והצרכים שלך. שרשרת כאן כדי לתמוך בך במומחיות, חמלה ומשאבים מהימנים כשאתה מתקדם בביטחון.
שאלות נפוצות בנושא CHEK2
סיכון לסרטן
ניהול סיכונים
יַחַס
שאלות נפוצות על מוטציה CHEK2
כשתיצרו קשר עם שרשרת, תתחברו לאיש מקצוע אכפתי שיקשיב, ילמד על הצרכים שלכם ויכוון אתכם לתמיכה הנכונה - בחינם ובסודיות לחלוטין.
CHEK2 הוא גן המסייע בתיקון נזקים ל-DNA שלך. אנשים שנולדים עם שינויים - הנקראים מוטציות - בגן CHEK שלהם נמצאים בסיכון מוגבר לסוגים מסוימים של סרטן.
אנשים עם מוטציה תורשתית ב-CHEK2 נמצאים בסיכון מוגבר לסוגי סרטן מסוימים, כולל:
- סרטן השד אצל נשים
- סרטן השד הגברי
מוטציות CHEK2 נקשרו גם לסיכון מוגבר לסרטן הערמונית ולסרטן אחרים, אך יש צורך במחקר נוסף כדי לאשר זאת.
למרות שהסיכון לסרטן עם מוטציה CHEK2 לאורך החיים גבוה מהממוצע, לא כל אדם עם המוטציה מפתח סרטן. הקפדה על ההנחיות לבדיקות סקר ומניעה מגדילה את הסיכויים למנוע סרטן או לאבחן אותו בשלב המוקדם והניתן לטיפול ביותר.
לאנשים עם מוטציה CHEK2 עשויות להיות אפשרויות לבדיקות סקר, מניעה וטיפול בסרטן תורשתי. קיימות הנחיות מומחים וניסויים קליניים המתמקדים ב:
- סינון וגילוי מוקדם
- הפחתת סיכונים
- יַחַס
הנחיות אלו מבוססות על המחקר העדכני ביותר ומתעדכנות מדי שנה. אנשים שתוצאותיהם חיוביות למוטציה CHEK2 צריכות להתייעץ עם יועץ גנטיקה כדי לוודא שהטיפול הרפואי שלהם מבוסס על המידע העדכני ביותר.
אם נמצאה תוצאה חיובית במוטציה CHEK2, עליך ליידע את קרובי משפחתך (קרובי משפחה מדרגה ראשונה, שנייה ושלישית) על תוצאות הבדיקה ולעודד אותם לשוחח עם יועץ גנטיקה.
מוטציות CHEK2 עוברות בתורשה מהורים לילדים. לכל אדם עם מוטציה CHEK2 יש סיכוי של 50% להעביר את המוטציה לכל אחד מילדיו. ילדים שעשו זאת לֹא יורשים את המוטציה CHEK2 של הוריהם, אינם יכולים להעביר את המוטציה לילדיהם.
אנשים עם מוטציה ב-CHEK2 שמעולם לא פיתחו סרטן עדיין יכולים להעביר את המוטציה לילדיהם. ילד שיורש את המוטציה ב-CHEK2 של הורה יהיה בסיכון מוגבר לסרטן.
סיכון לסרטן עם מוטציה בגן CHEK2
סיכוני סרטן עשויים להשתנות בהתאם למוטציה הספציפית שלך ולהיסטוריה המשפחתית. אם נמצאה אצלך תוצאה חיובית במוטציה תורשתית של CHEK2, אנו ממליצים לך לדבר עם רופא. יועץ גנטיקה של שרשרת אשר יכולים לבחון את ההיסטוריה האישית והמשפחתית שלך של סרטן ולעזור לך לבחור את התוכנית הטובה ביותר לניהול הסיכון שלך לסרטן.
סיכוני סרטן אחרים עבור אנשים עם מוטציה CHEK2
בעבר, הנחיות ה-NCCN ציינו סרטן המעי הגס והחלחולת כבעלי עלייה במספר החולים עם מוטציה CHEK2. NCCN עדכנה את ההנחיות שלה כדי לציין לֹא סיכון מוגבר לסרטן המעי הגס עם מוטציה CHEK2. מחקרים מסוימים קישרו מוטציות CHEK2 לסיכוני סרטן אחרים, כגון סרטן בלוטת התריס. נדרש מחקר נוסף כדי להוכיח קשרים אלה.
חשוב לציין כי סיכוני הסרטן הם הערכות לאורך חייו של אדם. הסיכון שלך לאורך החיים והסיכון שלך בחמש השנים הבאות ישתנו בהתאם ל:
- תזונה, פעילות גופנית, אורח חיים וגורמים נוספים
- גיל נוכחי
- מִין
- מוטציה ספציפית
- היסטוריה בריאותית אישית ומשפחתית
ניהול סיכונים עבור אנשים עם מוטציות CHEK2 תורשתיות
מומחים ברשת הלאומית המקיפה לסרטן (NCCN) יצרו הנחיות לאנשים עם מוטציה CHEK2 לניהול הסיכון שלהם לסרטן. NCCN מציינת כי חלק מהמוטציות (לדוגמה, מוטציה המכונה IIe157Thr) עשוי להיות קשור לסיכון נמוך יותר לסרטן השד בהשוואה למוטציות אחרות. אנו ממליצים לך להתייעץ עם יועץ גנטיקה שיכול לבחון את ההיסטוריה האישית והמשפחתית שלך של סרטן ולעזור לך להחליט על תוכנית לניהול הסיכון.
| גיל ההתחלתי | הַמלָצָה | מידע נוסף |
| 25 | למדי להיות מודעת לשינויים בשדיים שלך. | |
25 (או מוקדם יותר בהתבסס על הגיל הצעיר ביותר של סרטן השד במשפחה) | בדיקת שד על ידי רופא (הידועה גם כבדיקת שד קלינית) כל 6-12 חודשים. | ההנחיות ממליצות שאנשים שעברו כריתת שד להפחתת סיכון ימשיכו לעבור בדיקות קליניות של השד. |
| 30-35 | ממוגרפיה שנתית | |
| אין גיל מוגדר | יש צורך במחקר נוסף כדי להראות האם אנשים עם מוטציות CHEK2 תורשתיות מרוויחים מכריתת שד להפחתת סיכון. שוחח עם הרופא שלך על האפשרות של כריתת שד להפחתת סיכון בהתבסס על ההיסטוריה האישית והמשפחתית שלך של סרטן. | כריתת שד להפחתת סיכון מורידה את הסיכון לסרטן השד ב-90%, אך לא הוכחה כמשפרת את ההישרדות. גם לאחר כריתת שד כפולה, חלק מרקמת השד, ולכן הסיכון לסרטן, נותר. יש להמשיך בבדיקת שד קלינית לאחר כריתת שד להפחתת סיכון. |
| אין גיל מוגדר | שוחח עם הרופא שלך על היתרונות, הסיכונים והעלויות של תרופות להפחתת הסיכון לסרטן השד. | טמוקסיפן או תרופות אחרות החוסמות אסטרוגן עשויות להפחית את הסיכון לסרטן השד. תרופות או חיסונים נחקרים בניסויים קליניים. |
| 75 | שוחח עם הרופא שלך האם להמשיך, להפסיק או לשנות את בדיקת השד. |
נכון לעכשיו, אין הנחיות לבדיקת סרטן השד הגברי עבור אנשים עם מוטציה CHEK2. שוחחו עם הרופא שלכם על היתרונות והסיכונים של הבדיקה.
מחקרים מצביעים על כך שמוטציות CHEK2 עשויות גם להגביר את הסיכון לסרטן הערמונית. יש צורך במחקר נוסף כדי להגדיר טוב יותר את הסיכון המדויק עבור אנשים עם מוטציה CHEK2.
| גיל ההתחלתי | הַמלָצָה |
| 40 | שוחח עם הרופא שלך על היתרונות הפוטנציאליים, הסיכונים, העלויות והמגבלות של בדיקות סקר לסרטן הערמונית. אם תבחרו לעבור סקר, ההנחיות ממליצות על בדיקת PSA (אנטיגן ספציפי לערמונית). מומחים רבים ממליצים גם על בדיקה רקטלית דיגיטלית המאפשרת לרופא למשש חריגות בערמונית. |
אין מספיק מחקרים כדי להראות שאנשים עם מוטציה CHEK2 מרוויחים מבדיקות סקר נוספות או מניעה לסוגים אחרים של סרטן. מסיבה זו, מומחים ממליצים לפעול לפי הנחיות כלליות לבדיקות סקר אוכלוסין ולהתחשב בהיסטוריה המשפחתית בעת ניהול סיכונים אלה. קיימות הנחיות לאומיות לבדיקות סקר לסוגי הסרטן הבאים:
- ריאה
- צוואר הרחם
- המעי הגס והרקטום
טיפול בסרטן לאנשים עם מוטציות CHEK2 תורשתיות.
אנשים עם מוטציה CHEK2 תורשתית שאובחנו כחולי סרטן עשויים להיות בעלי אפשרויות טיפול שונות מאשר אנשים ללא מוטציה.
אם יש לך מוטציה תורשתית בגן CHEK2, אובחנת כחולת סרטן ואחד מהמצבים שלהלן חל עליך, ייתכן שתרצה להתייעץ עם הרופא שלך על האפשרויות הרפואיות שלך. ייתכן שתרצה גם לשקול להירשם לניסוי קליני הבוחן אילו טיפולים עובדים בצורה הטובה ביותר עבור אנשים עם מוטציה תורשתית בגן CHEK2.
ללא קשר לסוג הסרטן, אנשים עם מוטציה CHEK2 עשויים להפיק תועלת מבדיקת סמנים ביולוגיים ועשויים להיות זכאים להשתתף בניסויים קליניים המחפשים טיפולים יעילים יותר לסרטן.
את מקבלת החלטות בנוגע לניתוח לסרטן השד
מומחים מעריכים כי נשים עם מוטציות CHEK2 שאובחנו כחולות סרטן נמצאות בסיכון של כ-6-8% לפתח סרטן שני תוך 10 שנים. עקב סיכון מוגבר זה, חלק מהנשים שאובחנו כחולות סרטן השד ותוצאותיהן חיוביות למוטציה תורשתית ב-CHEK2 עשויות לבחור בכריתת שד דו-צדדית במקום כריתת גוש והקרנות. נשאיות מוטציה שעוברות כריתת שד נוטות פחות לפתח סרטן שד שני.
טיפולים ממוקדים לסרטן מתקדם
מעכבי PARP הם סוג של טיפול ממוקד שפועל על ידי חסימת חלבון המשמש לתיקון DNA שניזוק. הם פותחו בתחילה לטיפול בסרטן אצל אנשים עם מוטציה תורשתית BRCA1 או BRCA2. מאז, מחקרים ואישורים נוספים של ה-FDA הרחיבו את השימוש במעכבי PARP למצבים נוספים. אנשים עם מוטציה CHEK2 שאובחנו כחולי סרטן עשויים לרצות לשאול את הרופא שלהם לגבי טיפול במעכבי PARP.
יש לך סרטן ערמונית גרורתי
מעכבי PARP, לינפרזה (אולאפריב) וטלזנה (טלאזופריב) קיבלו אישור ה-FDA לטיפול בסרטן הערמונית גרורתי עמיד לסירוס (mCRPC) עם מוטציה ב-CHEK2 או בגן אחר המקושר לסוג מסוים של תיקון נזקי DNA.
מעכבי PARP לסוגי סרטן מתקדמים אחרים ללא אפשרויות טיפול
אם יש לך מוטציה CHEK2 וסרטן מתקדם שכבר אינו מגיב לטיפול סטנדרטי, ייתכן שתרצה לשוחח עם הרופא שלך האם אתה עשוי להפיק תועלת מטיפול במעכב PARP.