ניווט במוטציה של CHEK2 בעזרת Sharsheret

סיכון לסרטן עם מוטציה בגן CHEK2

The main risk for cancer with CHEK2 is breast cancer.  In women, the risk for breast cancer is usually between 23 – 27%. Men may also be at an increased risk for both male breast cancer and prostate cancer.  Cancer risks may vary based on your specific mutation and family history. 

There is a common founder mutation in the Ashkenazi Jewish population called c.1283C>T or p.S428F.  There is less breast cancer risk with this mutation than with most other CHEK2 mutations, likely less than 20%. If you have tested positive for an inherited CHEK2 mutation, we recommend that you speak with a יועץ גנטיקה של שרשרת who can look at your personal and family history of cancer and can help you choose the best plan for managing your cancer risk. 

סיכוני סרטן אחרים עבור אנשים עם מוטציה CHEK2

בעבר, הנחיות ה-NCCN ציינו סרטן המעי הגס והחלחולת כבעלי עלייה במספר החולים עם מוטציה CHEK2. NCCN עדכנה את ההנחיות שלה כדי לציין לֹא סיכון מוגבר לסרטן המעי הגס עם מוטציה CHEK2. מחקרים מסוימים קישרו מוטציות CHEK2 לסיכוני סרטן אחרים, כגון סרטן בלוטת התריס. נדרש מחקר נוסף כדי להוכיח קשרים אלה. 

There is no increased risk for ovarian or pancreatic cancer with CHEK2, unlike the risks that come with BRCA1 and BRCA2.

It is important to note that cancer risks are estimates over the course of a person’s lifetime. Your lifetime risk and risk over the next five years will vary depending on:

• תזונה, פעילות גופנית, אורח חיים וגורמים נוספים
• גיל נוכחי
• מִין
• מוטציה ספציפית
• היסטוריה בריאותית אישית ומשפחתית