כיצד מוטציות BRCA משפיעות על הסיכון שלך
סוגי סרטן אחרים
מלנומה, סרטן הלבלב, סרטן הערמונית וסרטן השד הגברי
מוטציה בגן BRCA1 או BRCA2 לא רק מגדילה את הסיכון לסרטן השד וסרטן השחלות. BRCA+ יכול גם להגביר את הסיכון לסרטן הלבלב, מלנומה (סרטן עור) וסרטן הערמונית. החדשות הטובות: ידיעת הסיכון המוגבר הזה יכולה לעזור לך להיות פרואקטיבית עם בדיקות, בדיקות ובדיקות סקר סדירות.
BRCA+ וסרטן הלבלב
BRCA+ מגביר את הסיכון לסרטן הלבלב. עבור חולים עם מוטציות בגן BRCA1, הסיכון יכול להגיע עד 5%, לעומת 1.7% בלבד באוכלוסייה הכללית. הסיכון עולה עוד יותר עבור אלו עם מוטציות בגן BRCA2, בין 5% ל-10%.
הידעת? רק 5-10% ממקרי סרטן השד וסרטן השחלות מיוחסים למוטציה ידועה.
סימנים ותסמינים שיש לחפש
לפי מאיו קליניק, סרטן הלבלב לעיתים קרובות אינו גורם לתסמינים עד שהמחלה מתקדמת. כאשר הם מתרחשים, סימנים ותסמינים של סרטן הלבלב עשויים לכלול:
- כאבי בטן שמתפשטים לצדדים או לגב
- אובדן תיאבון
- ירידה במשקל
- הצהבה של העור ולובן העיניים, הנקראת צהבת
- שרפרף בהיר או צף
- שתן בצבע כהה
- עִקצוּץ
- אבחנה חדשה של סוכרת או סוכרת שהופכת קשה יותר לשליטה
- כאב ונפיחות בזרוע או ברגל, אשר עלולים להיגרם מקריש דם
- עייפות או חולשה
בדיקות שהרופא שלך עשוי להמליץ עליהן
אין בדיקות סקר סטנדרטיות לסרטן הלבלב כמו שיש לסרטן השד. אך רופאים ממליצים לעיתים קרובות על בדיקות אלו עבור חולות בסיכון גבוה:
- כולנגיופנקריאטוגרפיה בתהודה מגנטית משופרת בניגוד (MRCP): זהו סוג מיוחד של הדמיית MRI שבודקת את הלבלב, הכבד, כיס המרה, צינור המרה וצינור הלבלב. לפני ההדמיה, תינתן לך זריקת חומר ניגוד, מה שמקל על הרופא שלך למצוא חריגות.
- אולטרסאונד אנדוסקופי (EUS): בהליך אמבולטורי זה, המבוצע תחת הרדמה, מועבר מכשיר אולטרסאונד זעיר דרך הוושט לקיבה כדי לבדוק את הלבלב.
גילוי מוקדם של סרטן הלבלב מגביר את הסבירות שניתן יהיה להסיר את הסרטן בניתוח, שהוא הטיפול היעיל ביותר. חולים בסרטן הלבלב בדרך כלל אינם חווים תסמינים עד שהמחלה נמצאת בשלב מתקדם.
BRCA+ ומלנומה
A מחקר 2024 בחנו את הסיכון לסרטן העור של למעלה מ-6,000 נשים שהיו חיוביות ל-BRCA1 או BRCA2, ומצאו כי להן סיכון מוגבר מעט למלנומה (סוג של סרטן עור ממאיר), אם כי הסיכון שלהן לסרטן עור שאינו מלנומה היה בערך זהה לזה של האוכלוסייה הכללית. בעוד שהעלייה בסיכון נמוכה בהרבה מאשר בסוגי סרטן אחרים, מומלץ לנקוט באמצעי זהירות נוספים כדי לסייע במניעת צורה חמורה יותר זו של סרטן עור.
טיפים למניעת מלנומה
- בצע בדיקת עור שגרתית. רופא העור או רופא המשפחה שלך יכולים לבדוק את עורך לאיתור סימנים של מלנומה. שוחח עם הרופא שלך כדי לאשר את התדירות הנכונה שבה עליך לחזור לבדיקות.
- שימו לב לסימנים אלה. פנה לרופא עור אם אתה מבחין ב:
- שומות חדשות, במיוחד גדולות
- שומות שמשנות צורה עם הזמן
- שומות בעלות צורה לא אחידה (שומות רגילות הן עגולות)
- שומות עם תערובת צבעים
- שומות נפוחות, כואבות, מדממות, מגרדות או קרומות
- הגן על עצמך מפני השמש
- הגבל את הזמן בשמש הצהריים. קרני האולטרה סגולות חזקות ביותר בין השעות 10:00 ל-16:00.
- כסו את הרגליים והזרועות שלכם! שמרו על זרועותיכם ורגליכם מכוסות וחבושו כובע רחב שוליים ומשקפי שמש המגנים על קרינת UV.
- השתמשו בקרם הגנה. בחרו בקרם הגנה עם SPF של לפחות 30 (ככל שהגבוה יותר טוב) ומרחו אותו מחדש באופן קבוע.
BRCA+ וסרטן הערמונית
עבור גברים עם מוטציות BRCA+, במיוחד אלו עם מוטציות בגן BRCA2, הסיכון לפתח סרטן ערמונית לאורך החיים גבוה משמעותית מהגבר הממוצע. עבור גברים עם מוטציות BRCA+, הסיכון לפתח סרטן ערמונית נע בין 25 ל-50% TP3T. לעומת זאת, גברים ללא מוטציות BRCA נמצאים בסיכון של כ-14% TP3T לפתח סרטן ערמונית.
בנוסף, עבור גברים עם BRCA2+, המחלה לרוב אגרסיבית יותר ועשויה להופיע בגיל צעיר יותר. עובדה זו הופכת בדיקות גנטיות לקריטיות עוד יותר עבור גברים בעלי היסטוריה משפחתית של מוטציות BRCA, מכיוון שטיפול רדיקלי יותר עשוי להיות מומלץ עבור חולי סרטן הערמונית בעלי BRCA2 חיובי.
הסיכון לסרטן הערמונית הוא 1 ל-8, אך הוא עולה אם את נשאית של מוטציה BRCA (כמו סרטן השד אצל נשים).
צעדים יזומים למניעה/גילוי סרטן הערמונית
- בצע בדיקת ערמונית ובדיקות סקר שנתיות. מכיוון שגברים עם BRCA+ נמצאים בסיכון גבוה יותר, עליהם להתחיל בדיקות וסקר שנתיות בגיל 40 בערך, עשר שנים מוקדם יותר מאוכלוסיית הגברים הכללית. הרופא יבצע בדיקה רקטלית דיגיטלית ובדיקת דם לאנטיגן ספציפי לערמונית (PSA).
- דע את סימני האזהרה של סרטן הערמונית. שימו לב לתסמינים הבאים:
- דם בשתן שלך
- שינויים במתן שתן, כולל קושי במתן שתן, תכופות במתן שתן, חלשות במתן שתן או תחושת צריבה בזמן מתן שתן.
- כאבי אגן, שעשויים להיות סימן לסרטן הערמונית מתקדם יותר.
פנה לרופא לבדיקות נוספות אם אתה חווה אחד מהתסמינים הללו.
מָקוֹר: הספרייה הלאומית לרפואה
BRCA+ וסרטן השד הגברי
ה המכון הלאומי לסרטן מדווח כי כ-0.2-1.2% מהגברים עם שינוי מזיק תורשתי ב-BRCA1 ו-1.8-7.1% עם שינוי מזיק תורשתי ב-BRCA2 יפתחו סרטן שד עד גיל 70. לעומת זאת, כ-0.1% מהגברים באוכלוסייה הכללית יפתחו סרטן שד עד גיל 70. בהתחשב בנדירות סרטן השד אצל גברים עם שינויים מזיקים ב-BRCA, הסיכון שלהם לסרטן שד בצד הנגדי לא הוערך.
סימנים ותסמינים שיש לשים לב אליהם
הסימנים והתסמינים של סרטן השד אצל גברים שיש לשים לב אליהם כוללים:
- גוש מוצק מורגש בשד, לעתים קרובות ממש מתחת לפטמה
- גוש בבית השחי
- כאב בפטמות
- הפטמה פונה פנימה
- הפרשה מהפטמות (צלולה או דמית)
- פצעים או פריחה על הפטמה והעטרה (האזור הכהה סביב הפטמה)
- שינויים בעור השד, כגון גירוי, אדמומיות, גומות או קמטים
- שינוי בגודל או בצורת השד
מָקוֹר: סרטן השד.org
