בדיקה גנטית מעודכנת אולי הצילה את חיי

אמא שלי ואני תמיד היינו קרובות. אני הילדה היחידה שלה והיא גידלה אותי כהורה יחידני. בשנת 2007, כשהיא אובחנה עם סרטן שד בשלב 1 בגיל 48, הייתי הרוסה. ההמלצה הראשונה של הרופאים שלה הייתה לעשות בדיקות גנטיות עבור... BRCA מוטציה גנטית, מכיוון שאנחנו ממוצא יהודי אשכנזי ויש לנו היסטוריה משפחתית של סוגי סרטן שונים. תוצאה חיובית בתוצאה זו תשפיע ישירות על תוכנית הטיפול שלה, שכן משמעות הדבר היא שהיא נמצאת בסיכון גבוה מאוד לסרטן השחלות וסרטן השד. משמעות הדבר היא גם סיכוי של 50% שהמוטציה הגנטית תועבר אליי ותגדיל את הסיכון שלי לאותו גורל.

התמודדות עם ניתוח כריתת גוש והקרנות

אחרי שאמא שלי קיבלה תוצאה שלילית BRCA1 ו BRCA2, היא עברה ניתוח כריתת גב תחתון והקרנות. מלבד הטיפול ההורמונלי שלה, הרגשנו שהסרטן מאחוריה. בדיקת BRCA השלילית של אמי נתנה לי שקט נפשי בכך שאין לי סיכון גבוה יותר לאבחון סרטן השד בעצמי. ללא מרכיב גנטי, הסיכויים שלי לסרטן השד לא היו גבוהים יותר משל האישה הממוצעת.

גילוי סרטן השד בשלב מוקדם וסיבוכים של כריתת שד כפולה

ארבע שנים לאחר מכן, אמי אובחנה שוב עם סרטן שד בשלב מוקדם לאחר שמצאה גוש נוסף. הפעם היא נזקקה לכריתת שד כפולה, שחזור וכריתת רחם מלאה שגרמו בסופו של דבר למספר זיהומים בשד שעבר הקרנות והובילו לארבעה ניתוחים נוספים. לאחר שראיתי את אמי מתמודדת עם מאבק ארוך נוסף במחלה זו, החלטתי שאסיר את שני שדיי ללא היסוס, אם אי פעם אאובחן כחולה בסרטן השד.

במשך מספר שנים הייתה לנו תחושת ביטחון כוזבת בהתבסס על תוצאה שלילית של בדיקת BRCA אצל אמי. הכל השתנה כאשר, במהלך בדיקה שגרתית, הגינקולוג של אמי הציע לה לעדכן את הבדיקות הגנטיות שלה כך שיכללו מוטציות גנטיות נוספות מלבד BRCA שהתגלו לאחרונה. ייתכן שזה הציל את חיי.

בדיקות גנטיות חדשות ומעודכנות לגילוי נטייה לסרטן השד

היא המליצה לאמי לעדכן את הבדיקה הגנטית שלה משנת 2007, מכיוון שהתגלו מוטציות גנטיות חדשות הקשורות לסרטן. כפי שהתברר, הבדיקה המעודכנת של אמי חזרה עם תוצאה חיובית עבור... CHEK2, מוטציה גנטית פחות מוכרת, שהיא גם גורם מרכזי בנטייה לסרטן השד. גן זה לא רק מעמיד אותך בסיכון גבוה יותר, אלא גם מגביר את הסיכוי להישנות המחלה תוך 10 שנים. אם CHEK2 אילו היה ידוע כשאמי אובחנה לראשונה, היא יכלה לעבור כריתת שד כפולה ולמנוע את כל הניתוחים, ההליכים, הכאב והדאגה שהגיעו עם אבחון סרטן שד שני.

עם סיכוי של 50% שירשתי את המוטציה הגנטית מאמי, הלכתי לעשות בדיקה גנטית רק כדי לגלות שגם אני נשאית. לפני שידעתי שיש לי CHEK2, היה לי קל לומר שאבחר לעבור כריתת שד אם אי פעם אחלו בסרטן השד. ההחלטה הייתה הרבה יותר קשה כשעמדתי מול המציאות שאני, למעשה, חיה איתה CHEK2.ובכל זאת, בגיל 32, בחרתי לעבור כריתת שד כפולה מונעת עם ניתוח שחזור שעשוי להציל את חיי. זה היה מסע ארוך עבורי מבחינה פיזית, נפשית ורגשית, אבל אחרי שראיתי את מה שאימי עברה, ידעתי שקיבלתי את ההחלטה הנכונה להיות פרואקטיבית.

BRCA ו- CHEK2

BRCA זוכה להרבה פרסום ולאחרונה אנשים רבים משתפים את סיפוריהם. זהו נושא שמשולב בתקשורת הכללית, כפי שמעידה מזכירת העיתונות לשעבר של הבית הלבן, קיילי מק'אנני, שדיברה על חוויותיה ב-RNC, ועל דמותה של כריסטינה אפלגייט בסדרת נטפליקס "מתה בשבילי". כשאני מספרת לאנשים שעברתי כריתת שד כפולה מונעת בגלל מוטציה גנטית, הם מניחים שיש לי את מה שהיה לאנג'לינה ג'ולי. אבל הסיפור שלי מדגיש שיש גנים נוספים מלבד BRCA שצריך לחקור אם יש היסטוריה משפחתית של סרטן. חוקרים זיהו גנים רבים אחרים הקשורים לסרטן השד ובתקווה יתגלו גנים חדשים רבים נוספים בעתיד. אמי ואני הן דוגמאות לאופן שבו ייעוץ גנטי ועדכון תוצאות בדיקות יכולים לתת למישהו את הידע להציל את חייו.

היום אני יכול לקרוא לעצמי "previvor", מישהו שיש לו נטייה לסרטן אך עדיין לא חלה במחלה. הודות לרפואה המודרנית, אני יכול לנקוט באמצעים כדי להבטיח שלא אעבור את... CHEK2 מוטציה גנטית לילדיי. אני מקווה שעל ידי שיתוף הסיפור שלי, זה יחנך ויעורר השראה לאחרים לעבור בדיקות גנטיות או לעדכן בדיקה ישנה. צעד פשוט זה יכול לעשות הבדל עצום במניעה, בטיפול ובתוצאות של סרטן, ואולי להציל חיים לדורות הבאים.

רשת התמיכה לסרטן השד והשחלות של שרשרת פיר

אמי ואני כעת שתינו חלק מרשת התמיכה העמיתית של שרשרת, רשת של אלפי נשים שאובחנו לאחרונה או נמצאות בסיכון גבוה לפתח סרטן השד או סרטן השחלות, שחולקות אבחנות וחוויות דומות. כתומכות עמיתות, כבר נהנינו מהחוויה המתגמלת הזו של תמיכה בנשים אחרות ברחבי הארץ על ידי שיתוף הסיפור שלנו, הקשבה לאתגרים שלהן והעצמתן בדרך שלפניהן. אף אחת לא צריכה לעבור אבחון סרטן, או החלטה מה לעשות בנוגע למוטציה גנטית, לבד. ארגונים כמו שרשרת מוודאים זאת, וגם פועלים לחנך אנשים לגבי מוטציות גנטיות אחרות מעבר ל-BRCA. ידע הוא כוח, ואנחנו כל כך אסירי תודה להיות חלק מרשת הנשים העצומה של שרשרת שרשרת שחולקת את הסיפור שלנו ובתקווה מצילה חיים באמצעות הפצת המודעות.