שאל את המומחה

שילה סולומון, MS, CGC היא יועצת גנטית מוסמכת המתמחה בגנטיקה קלינית של סרטן מזה 15 שנים. בנוסף לעבודתה כרכזת התוכנית של שרשרת, היא מועסקת על ידי GeneDx, Inc., חברת בת של BioReference Laboratories. שילה תשמח לענות על שאלותיכם וחששותיכם בנוגע לגנטיקה תורשתית של סרטן ולהיסטוריה המשפחתית שלכם של סרטן.

שאלה 1: אני חיובי ל-HER2, שלילי ל-BRCA; האם זה משפיע על בני משפחתי?

תשובה 1: HER2 הוא חלבון המצוי בחלק מתאי גידול השד ואינו עובר בתורשה במשפחות. נוכחותו של חלבון HER2 יכולה לעזור לרופאים שלך לספק את טיפולי סרטן השד היעילים ביותר.

שאלה 2: כאשר אובחנתי כחולת סרטן השד בשנת 2006, ביצעתי בדיקת 3 פאנלים מרובת אתרים, אך התוצאה הייתה שלילית. האונקולוג שלי שאל אם אני רוצה לעשות את הבדיקה החדשה שבודקת 9 גנים שונים הקשורים לסיכון לסרטן השד במשפחות. האם זה שווה לעשות זאת? האם לבדיקה החדשה הזו יכולה להיות השפעה על ילדיי או על סיכונים אחרים לסרטן השד עבורי?

תשובה 2: אני שמח לשמוע שהאונקולוג שלך בקיא בטכנולוגיה החדשה המשתמשת בפאנלים מרובי גנים המאפשרים לנו לבדוק מספר גנים בבדיקה אחת. ייתכן שכדאי להיפגש עם יועץ גנטי כדי לבחון עדכונים כלשהם בהיסטוריה המשפחתית שלך מאז 2006, מה שיוכל להבהיר אילו בדיקות נוספות יהיו מועילות עבורך.

שאלה 3: יש לי מוצא יהודי אשכנזי גם מצד אמי וגם מצד אבי במשפחה. אמו של אבי נפטרה מסרטן השד באמצע שנות ה-60 לחייה ואין סרטן שחלות באף אישה במשפחה. משפחתה של אמי נרצחה על ידי הנאצים ולכן אין לי מידע רפואי עליהם. לכן תהיתי, האם עליי להיבדק לאיתור נטייה גנטית לסרטן השד והשחלות?

תשובה 3: לאנשים ממוצא יהודי אשכנזי יש סיכוי של 1 ל-40 לשאת מוטציה BRCA1 או BRCA2, מה שמגביר את הסיכון לסרטן השד ולסרטן השחלות, בין היתר. תודה ששיתפת את ההיסטוריה המשפחתית של סרטן השד. מעניין לציין שמדובר במוטציה מצד אביך במשפחה. אנשים רבים חשבו שסרטן מצד האב במשפחה לא משנה, כשלמעשה, זה באמת משנה! גברים יכולים לרשת ולהעביר מוטציות BRCA1 ו-BRCA2 באותה מידה כמו נשים. לכן זה עדיין מידע חשוב. באופן כללי, ככל שאבחון סרטן השד במשפחה צעיר יותר, כך גדל הסיכוי שהסרטן תורשתי/תורש. עם האבחון באמצע שנות ה-60 של סבתך, קשה לומר האם הסרטן שלה נגרם על ידי מוטציה BRCA1 או BRCA2, או שמא הוא התרחש במקרה. כדאי לדון בהיסטוריה האישית והמשפחתית שלך עם יועץ גנטי.

שאלה 4: אני חיובית ל-BRCA 2 ועברתי כריתת שד כפולה ושחזור, והוסרו השחלות. יש לי 3 בנים, הבכור בן 31 והצעיר בן 26, ואני רוצה שהם ייבדקו. לאן הם יכולים ללכת?

תשובה 4: אני מוחאת כפיים לך ולרצונך לצייד את בניך במתנת הידע הרפואי! בהחלט נקטת בצעדים רבים כדי להפחית את הסיכון לסרטן בעזרת המידע הגנטי שקיבלת, ואני מדמיין שהיית רוצה שגם בניך ידעו זאת. אחת הדרכים הטובות ביותר להתחיל את השיחה היא לשתף אותם בתוצאות שלך. דבר איתם על פגישה שנקראת ייעוץ גנטי. יועצים גנטיים הם ספקי שירותי בריאות מיומנים אשר ידונו באפשרויות עם בניך ויסייעו בתיאום הבדיקות שלהם, אם יבחרו להמשיך בבדיקות. יועצים גנטיים ממוקמים בכל רחבי הארץ והעולם. ניתן למצוא יועץ גנטי מקומי על ידי ביקור באתר www.nsgc.org. אם לכם או לבניכם יש שאלות ספציפיות לפני הפגישה עם היועץ הגנטי, שרשרת תשמח להיות משאב עבורכם ועבור משפחתכם. שרשרת מציעה שיחות ועידה בנושא גנטיקה משפחתית, המציעות שיחה מודרכת בינכם לבין בני משפחתכם, בהנחיית היועץ הגנטי של שרשרת, כדי לדון בסיכון הגנטי של משפחתכם ל-BRCA. ניתן לתאם שיחה על ידי פנייה לשרשרת בטלפון 866.474.2774.

שאלה 5: אני אמא בת 41 ואישה לבעל מדהים. אובחנתי כחולת סרטן השד באפריל. כחלק מהאבחון והטיפול, נפגשתי עם יועצת גנטית ועברתי בדיקות גנטיות. חזרתי עם תוצאה חיובית ל-CHEK2. תוכנית הטיפול המקורית הייתה לעבור 6 שבועות של קרינה. עם זאת, לאחר שעשיתי קצת מחקר עצמאי, אני די עצבנית לגבי קרינה, בגלל הגן הזה. אני סקרנית אם יש לך דעה? למרבה המזל, ראינו את האונקולוגית הרדיולוגית השבוע והיא הסכימה, והיא מתכוונת לעשות מחקר נוסף לפני שנמשיך גם כן.

תשובה 5: תודה ששיתפת אותי בסיפור שלך. אני כל כך שמחה שדיברת עם היועץ הגנטי שלך ואתה מצייד את עצמך בידע רב ככל האפשר לפני קבלת החלטות. אני לא יכולה להתייחס למקרה הספציפי שלך והאם טיפול בקרינה הוא הטיפול הנכון, מכיוון שכל מקרה שונה ומבוסס על מספר גורמים. אני ממליצה לך לברר זאת לעומק עם הרופאה שלך וצוות הטיפול. נשמע שהאונקולוגית שלך תהיה פתוחה לשיחה הזו מכיוון שהיא מתכוונת לעשות מחקר נוסף גם כן!

כדי לדבר עם חבר בצוות התמיכה שלנו וליצור קשר תוכנית הגנטיקה של שרשרת, לחץ כאן.