שאלו את המומחים

טמפל ישראל של הוליווד
סימפוזיון על הסיכון לסרטן תורשתי

שאלות ותשובות מהקהל

השאלות הבאות נענו על ידי פגי קוטרל, MS, CGC, רכזת תוכנית הגנטיקה של שרשרת.

לקביעת פגישת ייעוץ גנטית ללא תשלום, אנא שלחו דוא"ל לפגי בכתובת [email protected] או התקשרו למספר (310) 409-2330.

איזה אחוז ממקרי סרטן השד הם תורשתיים?
כנראה שבין 5% ל-10% מסרטן השד הוא תורשתי. חלק ניכר מסרטן השד התורשתי קשור לגנים שאנחנו עדיין לא יודעים איך לחפש.
האם אנו יודעים מדוע מוטציות BRCA מופיעות בתדירות גבוהה יותר אצל יהודים אשכנזים לעומת יהודים ספרדים, או באוכלוסייה הכללית?
הסיבה קשורה לגנטיקה של האוכלוסייה. המוטציות המופיעות בתדירות גבוהה יותר בקרב יהודים אשכנזים נקראות "מוטציות מייסדות". מוטציות אלו קיימות באוכלוסייה היהודית למעלה מ-2000 שנה, לפני שהיו פילוגים בין יהודים אשכנזים לספרדים. שכיחות המוטציות המייסדות עשויה לעלות לאחר צוואר בקבוק באוכלוסייה. אוכלוסייה קטנה יותר באופן זמני עשויה להיות מיוצגת ביתר על ידי נשאים, וכאשר האוכלוסייה גדלה, השכיחות עולה. אותן השפעות גנטיות באוכלוסייה אינן נראות באותה עוצמה בקרב יהודים ספרדים בגלל מיקומם הנפוצה יותר.

האם אמצעי מניעה מגבירים את הסיכון?
שימוש באמצעי מניעה עשוי להגביר מעט את הסיכון לסרטן השד. הוא עשוי גם להפחית באופן משמעותי יותר את הסיכון לסרטן הרחם והשחלות.

האם אנשים שיש להם מוטציות גנטיות אחרות נוטים יותר להימצא חיוביים למוטציות BRCA1 או BRCA2?
לא, אין קשר בין מוטציות אחרות לבין תוצאה חיובית בבדיקה למוטציות BRCA 1 או BRCA2.

מתי היית ממליץ לספר לילד על קשר תורשתי אפשרי ולבצע בדיקות?
ה-NCCN (הרשת הלאומית המקיפה לסרטן) ממליצה להתחיל בבדיקות הדמיה גנטית של השד (ממוגרפיה, סונוגרמה או MRI של השד) בסביבות גיל 25. זהו הגיל בו מומלץ להתחיל בבדיקות הדמיה גנטית אם התוצאות חיוביות למוטציה. אין זה סביר להמתין עד לאחר סיום הלימודים באוניברסיטה לפני שוחח על בדיקות גנטיות עם מבוגרים צעירים. במשפחה שבה נשים מאובחנות בגילאים צעירים במיוחד, ייתכן שיהיה זה נבון לבצע את הבדיקות בגילאים צעירים יותר. יש להתייעץ עם איש מקצוע בתחום הבריאות במצב זה.

האם מוטציית BRCA יכולה לדלג על דור? נבדקתי והתוצאה שלילית. האם בעלי צריך להיבדק כדי שילדיי ידעו את הסיכון שלהם? לא חליתי בסרטן, אבל זה משני צידי המשפחה שלי ואנחנו אשכנזים.
גנים עצמם הם חומרים פיזיקליים, ואין להם דרך לעבור מסבא וסבתא לנכד מבלי שההורה יהיה נשא. תכונות גנטיות אכן מדלגות על דורות, מכיוון שלא כל גן שאנו נושאים מתבטא. לא כל הגברים הנושאים מוטציות BRCA יחלו בסרטן. עם זאת, הם יכולים להעביר את המוטציה לבנותיהם ולבניהם. באופן דומה, חלק מהנשים שהן נשאיות של מוטציית BRCA אינן חולות בסרטן. אנשים יכולים לרשת מוטציה משני ההורים.

האם יש תועלת כלשהי, מנקודת מבט של טיפול או ייעוץ, בביצוע בדיקה גנטית מלאה אם המטופלת כבר אובחנה כחולת סרטן השד ועברה רק את בדיקת BRCA (3 אתרים)?
כן, אדם שאובחן כחולה בסרטן השד ותוצאה שלילית בבדיקה רב-אתרית (3 אתרים) עשוי לשקול בדיקה מלאה. אפשרות זו הפכה לאפשרות נפוצה יותר ככל שמחיר הבדיקות הגנטיות ירד כל כך. אדם שתוצאה חיובית במוטציה ב-BRCA1 או BRCA2 נוטה הרבה פחות להפיק תועלת מבדיקות מעודכנות.

אם קיבלתי תוצאה שלילית בבדיקת 23andMe, האם זה אומר שלא אחלה בסרטן? האם המידע אמין?
זה לא אומר שלא תחלו בסרטן; כל אחד יכול לחלות בסרטן. הבדיקה של 23andMe בוחנת רק את BRCA1 ו-BRCA2, ולא את גנים אחרים הגורמים לנטייה לסרטן. כמו כן, היא לא בוחנת את כל המוטציות BRCA1 ו-BRCA2, אלא רק את המוטציות הנפוצות אצל אנשים ממוצא אשכנזי.

אם התוצאה הייתה שלילית למוטציה BRCA בגיל 30, ואז אני עושה את הבדיקה בגיל 50, האם התוצאות יכולות להשתנות?
לא, סטטוס המוטציה לא משתנה. לפעמים בדיקה משופרת תגלה מוטציה שלא זוהתה בעבר, אך זה בגלל בדיקה לא מספקת בפעם הראשונה.

האם גם גברים יכולים להירשם למחקר BFOR?
כן, גברים ונשים יכולים להשתתף. מחקר BFOR מספק בדיקות גנטיות למוטציות BRCA נפוצות לנשים וגברים ממוצא יהודי אשכנזי (מזרח אירופה), בגיל 25 ומעלה, בארבעה אזורים מטרופוליניים בארה"ב. 95% מהיהודים האמריקאים הם אשכנזים. ייעוץ גנטי כלול במחקר. Cedars Sinai הוא אחד מבתי החולים המשתתפים במחקר. ניתן להירשם כאן: https://www.bforstudy.com/.

אם יש לי אנדומטריוזיס, האם אני נמצאת בסיכון גבוה יותר לסרטן השחלות?
נשים עם אנדומטריוזיס עלולות להיות בסיכון מוגבר לסרטן השחלות. הסיכון המוגבר קטן יחסית, וחשוב לזכור שאנדומטריוזיס היא מחלה שכיחה מאוד, ורוב האנשים שחולים בה לא יחלו בסרטן השחלות.

מהו הזמן האידיאלי לכריתת רחם מונעת במקרים של מוטציה בגן BRCA1? מהי ההנחה לגבי כריתת חצוצרות רק בגיל 35 ועד גיל המעבר?
הזמן האידיאלי להסרת שחלות וחצוצרות אצל נשאית של מוטציה BRCA1 הוא בין 35 ל-40; אצל נשאית של מוטציה BRCA2 זה יהיה בין 40 ל-45. הסרת החצוצרות בלבד אינה נחשבת לניתוח הולם. ישנם מחקרים המנסים להעריך הסרת החצוצרות לפני הסרת השחלות (בסופו של דבר הסרת שתיהן). עדיין לא ברור לחלוטין אם הליך מסוג זה בטוח ויעיל.

אם גבר נבדק לפני חמש שנים בגיל 43, ונמצא חיובי ל-BRCA1, האם הוא צריך לעבור כעת בדיקות נוספות? גם אמו נמצאה חיובית ל-BRCA1.
סביר להניח שאדם זה אינו זקוק לבדיקות נוספות. עם זאת, ליתר ביטחון, כדאי לברר על היסטוריה נוספת של סרטן במשפחה. באופן כללי, אם ניתן להסביר את כל סוגי הסרטן על ידי מוטציה ב-BRCA1, אין צורך בבדיקות נוספות. עם זאת, אם יש הרבה סרטן שלא נראה שניתן להסבירו על ידי מוטציה ב-BRCA1, ייתכן שיהיה צורך בבדיקות נוספות.

אמי אובחנה בגיל 66 עם סרטן השד (היא שורדת בגיל 82 כיום) ולאחרונה אחי (54) אובחן עם סוג אגרסיבי של סרטן הערמונית. בנוסף, במשפחה - אחותה של אמי נפטרה מסרטן השחלות בגיל 66, ולשתי הסבתות וסבתא רבתא (מצד האם) היו גם מלנומה (סבתא) וגם סרטן המעי הגס (סבתא רבתא). האם זה מהווה סיכון גבוה עבורי?
היסטוריה משפחתית זו עשויה להיגרם בחלקה על ידי מוטציה תורשתית. לעיתים קרובות עדיף שאדם שחלה בסרטן ייבדק תחילה. הסיבה לכך היא שאדם עם סרטן נוטה יותר לשאת מוטציה בהשוואה לבני משפחה אחרים שאינם חולים בסרטן. עליך להתייעץ עם יועץ גנטי שיוכל לייעץ לך בצורה הטובה ביותר לגבי מצבך הספציפי.

אני סקרן מדוע אין מחקר על יהודים אשכנזים וסרטן דם (במיוחד לימפומה/לוקמיה). באופן אישי, סבי, אמי ודודי היו עם סרטן דם עם פתולוגיה דומה. היכן אוכל למצוא מידע?
סרטן דם בדרך כלל אינו עובר בתורשה. עם זאת, במשפחה כמו שלך, שבה מספר בני משפחה אובחנו כחולי סרטן דם בעלי פתולוגיה דומה, ייתכן שיהיה הגיוני להתייעץ עם יועץ גנטי כדי לתאם בדיקות מיוחדות.

לרשימה מלאה של כל סוגי הסרטן הקשורים למוטציות BRCA1 ו-BRCA2, והמלצות סקר מתאימות לסוגי סרטן אלה, אנא בקרו באתר האינטרנט של מרכז BASSER ל-BRCA: https://www.basser.org/patients-families/managing-cancer-risk