שאל את ה-DNA שלך

מאת: ליסה פרידמן, Ph.D., תומכת עמיתים בשרשרת

לאחרונה השתתפתי בכנס השנתי של FORCE (Facing Our Risk of Cancer Empowered), הארגון הלאומי לסרטן השד והשחלות התורשתי. שמחתי מאוד לראות את הדוכן של שרשרת שם, כי אני מבינה עד כמה סרטן גנטי הוא נושא חשוב עבור הקהילה היהודית - ואיך כל כך מעט נשים וגברים יודעים שהם בסיכון. שרשרת הייתה לעזר רב עבורי כשהייתי צריכה להבין לראשונה מה המשמעות עבורי, כאישה יהודייה, להיות חיובית ל-BRCA. מצאתי מידע שהייתי צריכה בדחיפות מהמשאבים ומהאתר של שרשרת.

זהו המידע שהלוואי והייתי יודע מוקדם יותר בחיי: אחת מכל 40 יהודים אשכנזים נושאת מוטציה של BRCA המובילה לשיעורים גבוהים במיוחד של סרטן גנטי אצל נשים. נשים הנושאות מוטציה נמצאות בסיכון של עד 87% לחלות בסרטן השד במהלך החיים, וסיכון של 27% - 44% לסרטן השחלות, תלוי בסוג המוטציה שהן נושאות. מוטציות BRCA יכולות להוביל לסיכון מוגבר לסרטן המשפיע גם על גברים, כגון סרטן הערמונית או הלבלב, סרטן השד הגברי ומלנומה.

אם נשים יודעות על הסיכון שלהן מראש, הן יכולות לבחור ממגוון רחב של אפשרויות שיעזרו להן לאתר את הסרטן מוקדם או אפילו למנוע אותו לחלוטין. בעוד שמחקרים עדכניים מעריכים כי מיליון אנשים בארה"ב נושאים מוטציות BRCA בסיכון גבוה, רק 5% מתוכם יודעים. הייתי אחת מאותן 95% שלא ידעו, ולמדתי בדרך הקשה על ההבדל בין ידיעה לאי ידיעה.

אני זוכרת שראיתי מאמרים על הגן BRCA במגזינים לנשים, אבל תמיד דילגתי עליהם. כל אחת מהסבתות שלי חיה חיים ארוכים ובריאים גם בשנות השמונים לחייהן, ומעולם לא ידעתי לחפש את הצד המשפחתי של סבי. גם מעולם לא ידעתי שסרטן השחלות והלבלב במשפחתי יכול להיות קשור ל-BRCA. סרטן השד נראה כל כך נפרד - מעולם לא חשבתי על זה כקשורה גנטית לסוגי סרטן אחרים. נראה שגם הרופאים שלי לא ידעו. יש לי את ההיסטוריה המשפחתית הקלאסית שמצביעה על חשיבות הבדיקות: אני יהודייה אשכנזי, אמי נפטרה מסרטן השחלות, ואביה נפטר מסרטן הלבלב. ובכל זאת, אף רופא לא הציע לי לבדוק את ה-DNA שלי.

נתקלתי במקרה במידע על גנטיקה, כחלק מפרויקט מחקר על עתיד שירותי הבריאות. עברתי על אתר אינטרנט עבור הפרויקט שלי, כשראיתי שהוא מציע בדיקות גנטיות שיכולות לעזור ליהודים אשכנזים לבדוק את הסיכון שלהם לסרטן השחלות. לאחר שיחה עם היועץ הגנטי שלהם, נרשמתי לבדיקה.

הייתי המומה לגלות שנמצאתי חיובית לאחת משלוש המוטציות BRCA הנפוצות כל כך בקרב יהודים אשכנזים. ברגע שנודע לי שאני בסיכון גבוה, עברתי בדיקות סקר מקיפות יותר לסרטן שלא היו עוברות אחרת. לאחר ממוגרפיה תקינה לחלוטין, ה-MRI שלי הראה שכבר יש לי סרטן שד. לעולם לא הייתי עוברת את ה-MRI הזה אלמלא הגנים שלי היו מספקים לי אזהרה מוקדמת לגבי הסיכון שלי. גילוי ה-DNA שלי אולי הציל את חיי.