גנטיקה של BRCA בחדשות: שאל את המומחה

במהלך הוובינר האחרון שלנו, "גנטיקה של BRCA בחדשות: מה עליי לעשות עכשיו?", קיבלנו מגוון שאלות. פגי קוטרל, MS, CGC, רכזת תוכנית הגנטיקה, תשמח לענות על שאלותיכם וחששותיכם להלן. אם יש לכם שאלות נוספות, אנא צרו עמנו קשר בטלפון 866.474.2774.

1. האם נבדקות רק מוטציות BRCA יהודיות או שכל מוטציות ה-BRCA נבדקות כשעושים בדיקות גנטיות?

זה תלוי בסוג הבדיקה שנעשית. לפעמים, נבדקות רק המוטציות המייסדות, ולפעמים כולן. BRCA1 ו BRCA2 נבדקים, ולפעמים נעשה שימוש בפאנל שבודק מספר גנים. הבדיקה המתאימה תיבחר על ידי יועץ גנטי. אם אתם מודאגים שהבדיקות שלכם היו לא מספקות, אנא צרו קשר בנוגע למידע הספציפי שלכם.

2. מה דעתך על בדיקות גנטיות ביתיות ישירות לצרכן?

לבדיקות ישירות לצרכן יש יתרונות וחסרונות. יש אנשים שיעשו בחירות טובות יותר בנוגע לאורח חיים לאחר שגילו שיש להם סיכון תורשתי מוגבר. עם זאת, הבדיקות המוצעות עשויות להסביר רק חלק קטן מגורמי הסיכון הגנטיים האפשריים. לעתים קרובות, לגורמי אורח חיים עשויה להיות השפעה גדולה בהרבה מגנטיקה על התפתחות המחלה. אני גם מאמין שיש יתרון בקבלת ייעוץ גנטי יחד עם בדיקות גנטיות, דבר שלא בהכרח קורה בבדיקות ישירות לצרכן ביתיות. ייעוץ זה מספק את ההזדמנות להבין טוב יותר את תוצאות הבדיקה, ההמלצות והצעדים הבאים שלך. אתה יכול להתקשר לשרשרת כדי לדבר איתי לייעוץ גנטי. אתה יכול גם למצוא יועץ גנטי באזור שלך על ידי ביקור באתר www.nsgc.org.

3. איזה מידע לגבי הסיכון נותנת לנו בדיקת Myriad החדשה עם SNPs לסרטן השחלות?

בדיקת RiskScore SNP מיועדת לבדיקת סיכון לסרטן השד בלבד, ולכן אינה נותנת מידע על הסיכון לסרטן השחלות. מחקרים הראו כי אישה ללא היסטוריה משפחתית של סרטן שחלות, סרטן שד בלבד ותוצאות גנטיות שליליות, אינה צפויה להיות בסיכון מוגבר לסרטן השחלות.

4. כיצד אתם מעריכים את הסיכון במשפחות ניצולים אשכנזיות בעלות היסטוריה משפחתית מועטה מאוד?

קשה להעריך את הסיכון במשפחות קטנות. אם אתם מודאגים מהאפשרות להיות נשאים בגלל משפחה קטנה מכל סיבה שהיא, אנא צרו קשר עם המידע הספציפי שלכם. ייתכן שניתן יהיה לבצע בדיקה במחיר זול גם אם הבדיקה אינה מכוסה על ידי הביטוח.

5. עד כמה מדויקת צריכה להיות ההיסטוריה המשפחתית כדי לקבוע אילו בדיקות גנטיות יש לבצע? איני בטוח לגבי ההיסטוריה המשפחתית המלאה שלי, ואני מעדיף לא להודיע למשפחתי מראש שאני שוקל לעשות בדיקה.

יכול להיות קשה לקבל מידע מדויק מסיבות רבות. אולי אפשר לשאול על היסטוריה משפחתית מבלי לציין את העובדה שאתם חושבים על בדיקה? כאשר יש הרבה אי ודאות, אני לפעמים מציע למטופל לשקול פאנל גדול יותר שבוחן גנים רבים למקרה שחסר מידע חשוב על ההיסטוריה המשפחתית. ברגע שאדם עומד בקריטריונים לבדיקה גנטית, בדרך כלל לא עולה יותר לעשות פאנל מקיף יותר. עם זאת, תמיד עדיף לנסות לקבל כמה שיותר מידע על מנת לבחור את הבדיקה המתאימה ביותר.

6. כיצד את ממליצה לאנשים להתמודד עם ההיבט הרגשי של הידיעה שהם נשאים של מוטציה ב-BRCA? אני חיובית ל-BRCA2 ומתמודדת מאוד עם תחושות של חוסר תקווה, למרות שאני מתכננת ניתוחים פרופילקטיים. אני רוצה להיות חיובית עבור עצמי ועבור משפחתי, אבל לפעמים זה מרגיש כמו גזר דין מוות.

אנשים רבים עם סרטן תורשתי נהנים יותר מאשר רק ייעוץ גנטי. ייתכן שכדאי לבקש הפניה לפסיכולוג או לעובד סוציאלי אם ההסתגלות כנשאיות נראית קשה.

7. למי את ממליצה להסיר את השחלות והחצוצרות? האם את ממליצה על מומחה מסוים או שרופא נשים יכול לעשות זאת? בנוסף, באיזו תדירות את ממליצה לבדוק את השדיים לאחר השלמת כריתת שד? האם יש צורך להחליף שתלים לאחר מספר מסוים של שנים?

באופן כללי, מומלץ לבצע כריתת שחלות וחצוצרות על ידי אונקולוג גינקולוגי. זהו גינקולוג המתמחה בסרטן. אצל נשא של המוטציה קיים סיכוי גבוה יותר שסרטן כבר מתפתח. אונקולוגים גינקולוגים פועלים לפי הליכים כירורגיים המבטיחים שכל סרטן שכבר קיים יתגלה ויטופל כראוי. לאחר השלמת כריתת שד דו-צדדית, ההנחיות הלאומיות אינן ממליצות על הדמיה סדירה. עם זאת, חשוב להמשיך לעבור בדיקת שד על ידי רופא לפחות פעם בשנה. ההמלצות עשויות להשתנות בהתאם לשאלה האם האדם אובחן כחולה סרטן או שעבר ניתוח מונע. מעולם לא שמעתי על החלפת שתלים לאחר מספר מסוים של שנים; עדיף לשאול מנתח שד או מנתח פלסטי.

8. אני BRCA2+ וחלה בסרטן הצפק, עם היסטוריה משפחתית נרחבת מצד אבי. נבדקתי בשנת 2014. האם יש סיבה לעבור בדיקות נוספות?

באופן כללי, לאחר שאדם מזוהה כנשא של מוטציה BRCA1 או BRCA2, הוא אינו צריך לעבור בדיקות מעקב. רוב הגנים האחרים שעשויים להיות מזוהים לא ישנו את הטיפול הרפואי. היוצא מן הכלל יהיה אם יש סרטן משמעותי במשפחה שלא ניתן להסביר אותו על ידי מוטציה BRCA. אם יש לך חששות לגבי זה, עליך לפנות אליי ולדבר איתי, או ליצור קשר עם יועץ גנטי שלך לקבלת תשובה.

9. נמצא לי BRCA2. האם אחי צריך להיבדק? אם הוא חיובי, איזה סוג של שירותים/בדיקות נוספות עליו לפנות? הוא בן 48 ויש לו שני בנים.

גברים עשויים להיות בסיכון מוגבר לסרטן כתוצאה מנשיאת BRCA2 מוטציה, וגברים נוטים באותה מידה כמו נשים לשאת את BRCA מוטציה. נשאים של מוטציה BRCA נמצאים בסיכון גבוה יותר לסרטן הלבלב, הערמונית וסרטן השד. סביר להציע בדיקות לגברים בעלי סיכון 50% להיות נשאים.

10. האם יש קשר בין הגיל שבו אם חולה בסרטן השד לגיל שבו בתה עלולה לחלות בסרטן השד (שתינו BRCA2+)?

אין קשר מוכח. ההנחיות הלאומיות ממליצות להתחיל בדיקות סקר כ-10 שנים מוקדם יותר מאשר האבחנה הצעירה ביותר של סרטן השד במשפחה.

11. אני חיובית ל-BRCA1 ובתי (בת 32) בחרה עדיין לא להיבדק. האם הביטוח שלה צריך לכסות את הבדיקות המוגברות לסרטן השד גם אם היא בוחרת לא להיבדק?

באופן כללי, ביטוח הבריאות מוכן לכסות בדיקות סקר בסיכון גבוה לנשים הנמצאות בסיכון 50% לנשיאות מוטציה BRCA. בתך תצטרך לבדוק עם חברת הביטוח הספציפית שלה כדי לברר את הדרך הטובה ביותר לארגן בדיקות מסוג זה.

12. אני BRCA1+ ועוברת MRI שד שנתית וממוגרפיה שנתית עם טומוזינתזה, אולם מעולם לא עברתי אולטרסאונד שד. האם זה צריך להיות גם חלק מתוכנית הטיפול שלי?

כנשא של BRCA מוטציה, חשוב שבדיקת סרטן השד בסיכון גבוה שלך תבוצע על ידי מומחה שד. האדם הטוב ביותר לעשות זאת הוא מנתח שד שמוכן לטפל בחולות בסיכון גבוה. הוא/היא יבחן את ההדמיה שלך ויודיע לך אם בדיקות נוספות יהיו מועילות עבורך.

13. לבתי, שהיא נגועה בגן BRCA2+, הומלץ לעבור אולטרסאונד טרנס-ווגינלי כל 3 חודשים (בנוסף ל-MRI ואולטרסאונד של השד). האם את חושבת שיש יתרון בביצוע אולטרסאונד טרנס-ווגינלי?

שאלה זו תלויה בגיל בתך. הנחיות לאומיות ממליצות על כריתת השחלות והחצוצרות בין גיל 40 ל-45. סביר לשקול סקר באמצעות אולטרסאונד טרנס-נרתיקי לפני הגיל בו יש להסיר את השחלות. עם זאת, חשוב לא להסתמך על סוג זה של סקר. ייתכן שיהיה כדאי לבתך להתייעץ עם אונקולוג גינקולוגי כדי לקבוע את הגישה הטובה ביותר.

14. עברתי כריתת שד בשנת 2011 עקב מוטציה BRCA2+. מה צריך להסיר בנוגע לשחלות? יש האומרים שאת השחלות והחצוצרות. מה את מציעה?

חשוב להסיר את השחלות ואת החצוצרות כשאת נשאית של מוטציה בגן BRCA. מדענים מאמינים שאחוז משמעותי של סרטן השחלות מתחיל בחצוצרות.

15. מהי שכיחות או שכיחות המוטציה TP53 באוכלוסיות האיטלקיות או הים תיכוניות?

TP53 מוטציות הן נדירות יחסית בכל הקבוצות האתניות. אין מספרים חד משמעיים, אך אולי 1 מכל 5000 אנשים נושא מחלה תורשתית. TP53 מוטציה. ייתכן שיש מוטציה מייסדת בברזיל שגורמת TP53 מוטציות מעט יותר שכיחות שם, אבל אני לא יודע על שום דבר באוכלוסיות אחרות.