מוטציות BRCA והיסטוריה משפחתית של סרטן: מה לדעת

הבנת ההיסטוריה המשפחתית של סרטן - וכיצד היא משפיעה על הסיכון שלך לסרטן - חיונית לכל מי שמחפש להיות פרואקטיבי בניהול בריאותו. זה חשוב במיוחד עבור אנשים ממוצא יהודי אשכנזי הנמצאים בסיכון מוגבר לשאת וריאנטים גנטיים ספציפיים המגבירים את הסיכון לסרטן. מאמר זה ידריך אותך דרך עיקרי הדברים. BRCA מוטציות, כיצד הן משפיעות על הסיכון שלך לסרטן, ואילו צעדים תוכל לנקוט כדי להגן על עצמך ועל יקיריך.

הנפוצים ביותר מבין הווריאנטים הללו נמצאים ב- BRCA1 ו BRCA2 גנים. מוטציות בגנים אלה קשורות לתסמונת סרטן השד והשחלות התורשתית (HBOC). גברים ונשים כאחד יכולים להיות מושפעים מ-HBOC, במיוחד אם יש היסטוריה משפחתית של סרטן שד מוקדם, סרטן שחלות, סרטן הלבלב או סרטן הערמונית אגרסיבי.1

באוכלוסייה הכללית, כ-1 מכל 400 אנשים נושא מוטציה באחת מהן BRCA1 אוֹ BRCA2 גן. עם זאת, שיעור זה גבוה משמעותית באוכלוסייה היהודית האשכנזית, שם כ-1 מכל 40 אנשים נושא מוטציה כזו.2 

מבחינה היסטורית, הנחיות לא אישרו בדיקות גנטיות עבור אנשים ללא היסטוריה משפחתית של סרטן - גם אם יש להם מוצא יהודי אשכנזי. עם זאת, המחקר בתחום זה נמשך וההנחיות של הרשת הלאומית המקיפה לסרטן® (NCCN), רשת של מרכזי סרטן מובילים ברחבי ארצות הברית, מתפתחות. המשיכו לקרוא כדי ללמוד כיצד.

כמה נפוצים BRCA מוטציות בקרב אנשים ממוצא יהודי אשכנזי אשר אל תעשה יש לך היסטוריה משפחתית של סרטן? 

שאלה זו אינה מוכרעת לחלוטין על ידי מחקרים עדכניים. מחקר BRCA Founder Outreach (BFOR), שהושק בשנת 2017, נועד לסייע במענה על שאלה זו ועל שאלות חשובות אחרות בנוגע לאופן שבו יש לשלב בדיקות גנטיות במערכת הרפואית שלנו.3 תאריך הסיום העיקרי של מחקר BFOR היה במאי 2024, כך שסביר להניח שנתחיל לראות ממצאים מהפרויקט בשנת 2025. 

ההנחיות האחרונות שפורסמו על ידי NCCN מציעות כי בדיקות יהיו נחשב באנשים ממוצא יהודי אשכנזי – מוגדרים כבעלי לפחות סבא וסבתא אחד ממוצא יהודי אשכנזי – ללא קשר להיסטוריה אישית או משפחתית של סרטן.4 

ייתכן שבדיקות לא מתאימות לכולם, אך אם יש לך מוצא יהודי אשכנזי - עם או בלי היסטוריה משפחתית של סרטן - עליך לדון בחששות שלך עם הרופא שלך כדי ללמוד על האפשרויות העומדות בפניך. למרבה המזל, לשרשרת יש משאבים רבים שיכולים להדריך ולתמוך בך בכל שלב.

כמה נפוצים BRCA מוטציות אצל יהודים שאינם אשכנזים שאין להם היסטוריה משפחתית של סרטן?

מחקרים מראים שכמחצית מ BRCA לנשאים אין היסטוריה משפחתית טיפוסית של סרטן שתתריע בפניהם על הסיכון המוגבר לחלות בסרטן.5

מאמר משנת 2018 שפורסם ב כתב העת של האיגוד הרפואי האמריקאי (JAMA) בחן האם תוכנית בדיקות גנטיות מבוססות אוכלוסייה יכולה לזהות טוב יותר BRCA נשאים. במחקר נכללו 50,726 אנשים שכולם עברו ריצוף גנטי. BRCA מוטציה נמצאה ב-.5% מבין הנבדקים. כמחצית מהאנשים שזוהו כבעלי BRCA מוטציה הייתה מתפספסת על ידי הנחיות הסינון המסורתיות המתמקדות בהיסטוריה אישית או משפחתית.6

מחקר זה מתווסף לגוף מחקרים הולך וגדל המדגים כי האסטרטגיות הנוכחיות המשמשות לזיהוי BRCA נשאים של מוטציות אינם מספיקים ויש צורך בגישות חדשות כדי לזהות טוב יותר אנשים פוטנציאליים בסיכון גבוה.

למה זה משנה?

זה יכול להיות מתסכל כאשר לשאלות גדולות אין תשובות נהדרות - במיוחד כשמדובר בבריאותך ובבריאות ורווחת משפחתך. במובנים רבים, אנו עדיין בחיתולי הבנתנו את הגנום האנושי וכיצד ניתן לרתום אותו לשיפור בריאותנו. חוקרים ברחבי העולם עובדים מדי יום כדי לענות על שאלות אלו ורבות אחרות.  

זכרו, זה הגוף שלכם והבריאות שלכם. אל תפחדו לשאול שאלות, לבקש תמיכה ולקבל את המידע שאתם צריכים. לתמיכה נוספת, אנא צרו קשר עם חבר בצוות שלנו. צוות התמיכה של שרשרת אונליין או בטלפון 866.474.2774.

משאבי שרשרת:

• למידע נוסף על BRCA מוטציות
• למידע נוסף על בדיקות גנטיות וייעוץ
• דברו עם הצוות הקליני שלנו
• התחבר עם תומך עמיתים

המידע המסופק על ידי Sharsheret אינו תחליף לייעוץ או טיפול רפואי ואין להשתמש בו לאבחון או טיפול בבעיה בריאותית. יש להתייעץ תמיד עם רופא או ספק שירותי בריאות מוסמך.

בלוג זה התאפשר הודות לתמיכתו של

הדעות המובעות בבלוג הן של המשתמשים האישיים ולאו דווקא דעותיה של SHARSHERT. למרות ש-SHARSHERT תנהל את כל ההודעות שמתפרסמות בבלוג, איננו מאשרים או מתחייבים לתועלת, לדיוק או לשלמות של הודעות כלשהן. איננו אחראים לכל נזק או הפסד הקשורים לדיוק או לשלמות המידע. SHARSHERT אינה נותנת אחריות מפורשת או משתמעת בנוגע למידע בנוגע לסחירות, התאמה למטרה מסוימת, או אחריות לבעלות או אי-הפרה. בשום מקרה הספקים לא יהיו אחראים כלפיך או כלפי צד שלישי בגין כל פעולה, או אי-פעולה המבוססת על אמיתות התוכן שפורסם בבלוג. כל המידע מסופק ללא כל אחריות מכל סוג שהוא.