סרטן שחלות בשלב מוקדם בחדשות: כריס אוורט

באמצע ינואר התפרסמה הידיעה כי כריס אוורט, שחקן טניס מקצועי מצטיין בשנות ה-70 וה-80, אובחן כחולה בסרטן השחלות בשלב 1. במבט ראשון, אלו חדשות עצובות מאוד. עם זאת, מקריאת פרטי הסיפור, מתברר שכריס דווקא די בר מזל.

לפני קצת יותר מארבע שנים, אחותו של כריס, ג'ין, אובחנה כחולה בסרטן השחלות. כחלק מהערכת מחלתה, היא עברה בדיקה גנטית לסרטן תורשתי, שבה לא זוהתה מוטציה גנטית. למרבה הצער, ג'ין נפטרה מסרטן השחלות בפברואר 2020. באוקטובר האחרון, משפחת אוורט קיבלה הודעה שתוצאות הבדיקה של ג'ין סווגו מחדש, והתוצאה שלה נחשבת כעת חיובית למוטציה ב... BRCA1.

סביר להניח שלז'אן היה גרסה בעלת משמעות לא ברורה ב BRCA1 זוהתה בבדיקה הגנטית המקורית שלה. משמעות הדבר היא שלג'ין היה דפוס שונה במקצת ב-DNA שלה מאשר לרוב האנשים, אך המדענים לא היו בטוחים אם זה היה חלק משונות נורמלית, או שמא מדובר במשהו שצריך לדאוג לגביו. לא נדיר לזהות וריאנטים לא ודאיים, מכיוון שהם מופיעים בכ-20% של תוצאות בדיקות גנטיות.  

מיד לאחר שגילתה שאחותה אכן סובלת ממוטציה ב BRCA1, כריס נבדקה לאותה מוטציה וגם היא קיבלה תוצאה חיובית. הדאגה הראשונה שלה הייתה הסיכון לחלות בסרטן השחלות, והיא קבעה מיד הליך להפחתת הסיכון, כולל כריתת השחלות, החצוצרות והרחם. גידול קטן נמצא בחצוצרות, המיקום שבו מדענים יודעים שרוב מקרי סרטן השחלות מתחילים. בוצע ניתוח שני לבדיקת בלוטות הלימפה ולקיחת דגימות רקמה נוספות, וכעת כריס מקבלת כימותרפיה.

אז למה כריס בעצם בת מזל? ראשית, שג'ין עברה את הבדיקות הגנטיות, כפי שכל הנשים שאובחנו כחולות סרטן שחלות צריכות לעבור, אך לא תמיד עשו זאת. שנית, המחקר הצליח לעזור למעבדה לסווג מחדש את התוצאה של ג'ין, והחדשות הללו שותפו עם המשפחה. שלישית, כאשר ניתנה לה ההזדמנות להיבדק למוטציה במשפחה, כריס לא חיכתה, אלא עברה בדיקות גנטיות מיד. ברגע שידעה שהיא בסיכון, היא לא היססה לעבור את הניתוח לה היא זקוקה, מה שכנראה הציל את חייה.  

אז מה אתם יכולים לעשות? ודאו שאתם מכירים את ההיסטוריה המשפחתית שלכם. שקלו בדיקות גנטיות כדי לקבוע את הסיכון שלכם לפתח סרטן. גלו אם יש צורך לחזור על בדיקות קודמות. כמו משפחת אוורט, ייתכן שאתם מאמינים שסרטן אינו תורשתי כאשר בדיקות מעודכנות יכולות למצוא מוטציה תורשתית. פעלו אם נמצאה תוצאה חיובית בבדיקת סרטן תורשתי. אם יש לכם שאלות, צרו קשר עם Sharsheret; אנחנו כאן כדי לענות על שאלותיכם.