בדיקות סרטן גנטיות: מה שצריך לדעת כולל שינויים משמעותיים בהמלצות

מה ירשת מאמך מלבד עיניה החומות הגדולות, שערה המתולתל וגזרה הקטנה?

גנטיקה היא תחום המדע שבוחן כיצד תכונות כמו אלה, ואחרות, עוברות מהורים לילדים דרך הגנים שלהם.

“"הגנים שלנו יכולים גם להשפיע על מה שקורה בתוך גופנו, כמו למשל האם אנו נוטים יותר לפתח מחלות מסוימות, כולל סרטן", הסבירה פגי קוטרל, MS, CGC, יועצת גנטית לסרטן במרכז הרפואי Holy Name בטינאק.

חיזוי בריאותך

בדיקות גנטיות יכולות לעזור לחזות את הסיכוי שלך לפתח סרטן על ידי מציאת שינויים ספציפיים בגנים שלך הנקראים מוטציות. מוטציות תורשתיות אלו יכולות להוביל לסיכוי גבוה יותר לסוגי סרטן מסוימים, כולל סרטן השד, סרטן השחלות, סרטן המעי הגס וסרטן הערמונית.

“"רק חלק מהאנשים עם מוטציה גנטית תורשתית יפתחו סרטן בפועל", אמרה פגי. "לדוגמה, לאישה עשוי להיות סיכוי של 45 עד 65 אחוז לחלות בסרטן השד, אך ייתכן שהיא לעולם לא תפתח את המחלה. מצד שני, אישה עם סיכוי של 25 אחוז בלבד עלולה לפתח סרטן השד."”

ישנן נסיבות מסוימות שיכולות להגביר את הסיכויים הללו, אמרה פגי. "לאישה עם היסטוריה משפחתית של סרטן הערמונית יש סיכוי גבוה יותר לשאת נטייה תורשתית לסרטן השד."“

הנחיות בדיקה

הרשת הלאומית המקיפה לסרטן (NCCN), קרן מחקר ללא מטרות רווח, עדכנה לאחרונה את ההנחיות לייעוץ ובדיקות גנטיות.

שינויי המלצה: סרטן הלבלב וסוגי סרטן אחרים

ה-NCCN ממליץ על ייעוץ ובדיקות גנטיות לכל מי שסובל מסרטן שחלות, סרטן הלבלב או סרטן ערמונית/ערמונית גרורתי, או לחולה שאובחנה כחולה בסרטן השד מתחת לגיל 45. גם חולות שאובחנו כחולות בסרטן המעי הגס או רירית הרחם מתחת לגיל 50, או שילוב של סוגי סרטן אלה, זכאיות. לדוגמה, אישה עם סרטן שד מעל גיל 45 עשויה להיות זכאית לבדיקה גנטית אם יש לה גם היסטוריה משפחתית של סרטן השד, השחלות, הערמונית או הלבלב.

מחקרים מראים כי לאנשים עם סרטן הלבלב וללא היסטוריה משפחתית של סרטן יש סיכוי של יותר מ-5 אחוזים לשאת מוטציה תורשתית שעשויה להגביר את הסיכון שלהם לסוגי סרטן אחרים.

“"אולי תחשבו שזה יוצא דופן שאנחנו ממליצים על בדיקה גנטית לאדם שכבר אובחן כחולה סרטן, אבל היא יכולה לספק מידע נוסף על הפרוגנוזה של המטופל וגם לעזור לקבוע אילו סוגי טיפול עשויים לעבוד היטב", הסבירה פגי. בדיקות גנטיות יכולות גם לעזור לחזות הישנות אפשרית של סרטן, כמו גם את האפשרות לסוגי סרטן חדשים. התוצאות יכולות גם לעזור למשפחות הקרובות של המטופלים לקבל החלטות מושכלות לגבי הבדיקות הגנטיות שלהם.

שינויי המלצה: סרטן הערמונית

באשר לסרטן הערמונית, ההנחיות החדשות ממליצות כעת על בדיקות גנטיות לכל הגברים עם סרטן ערמונית גרורתי. בנוסף, גברים עם סרטן ערמונית בדרגה גבוהה (ציון גליסון 7 ומעלה) שיש להם בן משפחה נוסף עם סרטן השד, השחלות, הלבלב או המעי הגס צריכים לעבור גם הם בדיקות.

המבחן

“"הבדיקה קלה, בדרך כלל נעשית באמצעות דגימת דם קטנה, או לפעמים רוק, אשר נשלחת לאחר מכן למעבדה המתמחה בבדיקות גנטיות", אמרה פגי. בנוסף, המטופלים מספקים היסטוריה רפואית מפורטת, אישית ומשפחתית.

באופן אידיאלי, יש להחזיר את התוצאות ליועץ גנטי שיוכל לעזור לך להבין טוב יותר את הסיכון האמיתי שלך לסרטן ולהעצים אותך לקבל החלטות רפואיות מתאימות.

מחפש דפוסים

בחירות אלו בתחום הבריאות עשויות להיקבע על ידי דפוסי סרטן שנמצאו בבדיקות הגנטיות. דפוסים אופייניים כוללים שילוב של סרטן מעי גס ורחם תורשתי או, כפי שצוין קודם לכן, סרטן השד והשחלות. לעיתים, אפילו עם תוצאה שלילית, אנו עשויים להמליץ על שינוי בטיפול הרפואי.

גישה משולשת

“"בהתבסס על תוצאות אלו, נוכל לבחור מתוך תגובה תלת-שינית", אמרה פגי.

• סינון טוב יותר כמו MRI של השד או קולונוסקופיה שנתית לעומת פעם בחמש שנים
• תרופות כדי להפחית את הסיכון של המטופל לסרטן, דבר שעשוי לכלול מרשם תרופה המכוונת למוטציה הגנטית הספציפית
• כִּירוּרגִיָה, כמו כריתת שחלות אם לאישה יש נטייה לסרטן שחלות תורשתי

למידע נוסף

למרות שאף אחד לא יכול לחזות בדיוק מי יפתח סרטן, אנו ממליצים לך להתייעץ עם הרופא שלך על פגישה עם יועץ גנטי אם יש לך חששות לגבי סרטן תורשתי.

המרכז הרפואי Holy Name עובד בשיתוף פעולה עם שרשרת כדי לסייע לכם בכל ההיבטים של בדיקות סרטן גנטיות. לקביעת פגישה אישית עם יועץ גנטי מוסמך, אנא בקרו באתרי האינטרנט שלנו:

https://www.sharsheret.org/resource/speak-with-our-genetic-counselor/
אוֹ
https://www.holyname.org/geneticcounseling/