בדיקות גנטיות הן המפתח לגילוי מוקדם ולתקווה

סקוט אובחן כחולה בסרטן הלבלב ביום שישי אחר הצהריים בנובמבר 2004, ופתח את אחד מסופי השבוע הקשים ביותר בחייו, כאשר הוא ומשפחתו התמודדו עם הלם האבחון. כיום, כניצול סרטן הלבלב וכתומך בחולים, סקוט פועל להפיחת תקווה לאנשים, תוך התמקדות בבניית מודעות ובהבטחה שאנשים שנפגעו מסרטן הלבלב יקבלו את המידע והמשאבים הדרושים להם, מתי שהם זקוקים להם. הוא מאמין שמחקר GENERATE ובדיקות גנטיות ממלאים תפקיד חשוב במסע זה. בעיני סקוט וחלק ניכר ממשפחתו, בדיקות גנטיות הן המפתח הן לגילוי מוקדם והן לתקווה - רעיון שהציתה אמו.

לאחר מאבקיה בסרטן השד ובסרטן השחלות, אמה של סקוט בחנה מקרוב את היסטוריית הסרטן במשפחתה ועברה בדיקות גנטיות. עד מהרה גילתה שהיא חיובית ל... BRCA מוטציה, אשר ידועה כיום כמגבירה את הסיכון לחלות בסרטן השד, השחלות, הלבלב ומספר סוגי סרטן אחרים. המעשה האמיץ שלה, שפנה לבדיקות גנטיות הרבה לפני שהן הפכו לשגרה עבור אנשים עם היסטוריה אישית או משפחתית של סרטן, קבע את הסטנדרט עבור אחיה וילדיה, והותיר אחריה רושם חיובי מתמשך.

זו לא הייתה הפעם הראשונה שפגשה בסרטן. בילדותה, אמה של סקוט החליטה לפתח קריירה בסיעוד, וכשסיימה את לימודיה בתיכון, היא יישמה את התוכנית הזו כשנרשמה לבית ספר לסיעוד. לימודיה נקטעו, ולאחר שנתה הראשונה בבית הספר לסיעוד, היא נאלצה לחזור הביתה כדי לטפל באחיה הצעירים, לאחר שאמה אובחנה עם סרטן השחלות בגיל 44, ולצערנו נפטרה מהמחלה.

כאשר סקוט אובחן כחולה בסרטן הלבלב, משפחתו קיבלה מוטיבציה נוספת ללמוד על הסיכון ולפעול. כיום, יותר מ-30 מקרובי משפחתו של סקוט עברו בדיקות גנטיות, מגמה שחלוצה אמו. תוצאות פעילותם הפרואקטיבית הן עדות לחשיבותן של בדיקות גנטיות בתמיכה בגילוי מוקדם ובשיפור התוצאות עבור אלו הנמצאים בסיכון לסרטן תורשתי. אחיו של סקוט, סטיב, הוא הוכחה חיה עד כמה חשובות בדיקות גנטיות.

בעקבות תוצאה חיובית בבדיקה גנטית, סטיב עודד לעבור מעקב מוגבר אחר סרטן. עם ידיעת הנטייה הגנטית שלו, בשילוב עם בדיקות סקר סדירות, סטיב אובחן כחולה בסרטן הלבלב בשלב 1. אבחון מוקדם שכזה הוא נדיר ביותר, בהתחשב בכך שהתסמינים לרוב מעורפלים או לא קיימים כלל. למעשה, רק כ-101 ממקרי סרטן הלבלב מאובחנים בשלב זה. מכיוון שסרטן הלבלב שלו אובחן מוקדם בעזרת בדיקות גנטיות, סטיב החלים לחלוטין.

עבור סטיב, תובנה גנטית עשתה את כל ההבדל בגילוי מוקדם של סרטן, כאשר הוא ניתן לטיפול ביתר קלות, כמו גם בזיהוי אפשרויות טיפול מתאימות. ההשפעה של בדיקות גנטיות יכולה באמת להיות מצילת חיים.

כעת, בעזרת מחקר GENERATE, גם מבוגרים עם היסטוריה משפחתית של סרטן הלבלב יכולים לחפש ידע זה. מחקר פורץ דרך זה מציע בדיקות גנטיות ביתיות, ללא עלות, למבוגרים זכאים המתגוררים בכל מקום בארה"ב ועשויים להיות בסיכון לסרטן הלבלב. כדי לברר אם אתם זכאים, בקרו באתר http://generatestudy.org/.