השאלה הספרדית

אנו יודעים שאחת מכל 40 יהודים אשכנזים נושאת מוטציה בגן BRCA אשר מגבירה את הסיכון לפתח סרטן השד בכ-80% וסרטן השחלות בכ-40%. עם זאת, כ-25% מאוכלוסיית היהודים בעולם אינה אשכנזית, ומעלה את השאלה: מה המשמעות של נתון זה עבור האוכלוסייה הספרדית?

מחקרים אחרונים בנושא מצביעים על כך שיש לכך משמעות רבה יותר ממה שחשבה הקהילה המדעית בתחילה. בעשור האחרון צצו ברחבי דרום-מערב ארצות הברית סיפורים על נשים היספניות צעירות שפיתחו סרטן שד אגרסיבי מהסוג שקשור למוטציה בגן BRCA, הנפוצה בקרב נשים אשכנזיות. התברר שנשים אלו היו למעשה צאצאי יהודים ספרדים (המוגדרים במקרה זה כיהודים ממוצא ספרדי ופורטוגלי, אך המונח משמש לעתים קרובות באופן רחב יותר כדי לכלול גם יהודים ממוצא מזרח תיכוני), אשר הוגלו לארצות הברית ולמקסיקו במהלך האינקוויזיציה הספרדית. סיפור זה הוביל יועצים גנטיים ברחבי הארץ ובישראל להתחיל לחפש תשובות לשאלה: האם גם יהודים ספרדים נמצאים בסיכון גבוה לפתח מוטציות בגן BRCA?

עדיין אין תשובה קונקרטית לשאלה זו. ישנו מאגר מוגבל של נשים ספרדיות שנדגמו במחקרים מדעיים על מוטציות בגן BRCA. עם זאת, מחקר על הגנטיקה של קבוצות גיאוגרפיות יהודיות שונות שנערך על ידי ד"ר הארי אוסטרר, פרופסור לגנטיקה במכללה לרפואה ע"ש אלברט איינשטיין, הראה כי ככל הנראה כל היהודים קשורים גנטית. בנוסף, מחקרים שנערכו בישראל חשפו שתי מוטציות ייחודיות בגנים של BRCA שנמצאות רק בספרדים, אחת מהן נמצאה בנשים שעלו לישראל מעיראק, תימן, איראן ואפגניסטן, והשנייה נמצאה במחקר שערך ד"ר מיכאל שגיא על נשים יהודיות ספרדיות "טהורות" מספרד ופורטוגל. מתוך 177 הנשים בסך הכל שנדגמו במחקרו של ד"ר שגיא, כ-1 מכל 30 נמצאה עם מוטציה בגן BRCA.

מחקר חדש זה מצביע על כך שנשים ספרדיות נמצאות בסיכון גבוה לפתח סרטן שד וסרטן שחלות תורשתי, אך יש צורך במחקר מקיף יותר. נמשיך לעקוב אחר מחקר זה ונעדכן את קהילת שרשרת בכל התפתחויות חדשות. אם יש לכם שאלות בנוגע להיסטוריה המשפחתית האישית שלכם או לסיכון לסרטן תורשתי, לחץ כאן ליצירת קשר עם היועצת הגנטית שלנו, דניאל סינגר.