בלוג

שופך אור על תסמונת לינץ'

A person with short blonde hair, wearing pearl earrings and a dark outfit with jeweled trim, smiles at the camera. The background shows greenery and a person in a suit turned away.

בשנת 2009 הייתי בטוחה שבדיקת ה-BRCA שלי תהיה חיובית. הייתי אשכנזי. היה לי סרטן שחלות וסרטן הרחם. גדלתי ושמעתי על דודות גדולות עם מחלה שלא ניתן לתאר. אבל BRCA לא היה הבעיה שלי. לקח שנים עד שידעתי מה כן.

בשנת 2021, לאחר התקף סרטן נוסף, בדיקות נוספות סיפקו את התשובה: מוטציה ב-MSH6 הגורמת לתסמונת לינץ' (LS). למרות שהיא קשורה בעיקר לסרטן המעי הגס, LS גם מגביר את הסיכון לסרטן הרחם, השחלות, הלבלב, הקיבה, דרכי השתן ועוד.

הייתי המום. מעולם לא שמעתי על LS. מעולם לא דמיינתי שסרטן מערכת הרבייה שלי קשור לסרטן המוח של אבי. ולא יכולתי להבין איך המקרה שלי, שנראה כמו ספר לימוד, הוחמצ ב-2009 והתגלה רק לאחר סרטן שלישי, שנים רבות לאחר מכן.

אותה מוטציה נמצאה עד מהרה גם אצל בני משפחה אחרים. בדיקות מעקב זיהו סרטן כליות בשלב מוקדם אצל קרוב משפחה אחד וגידולים טרום סרטניים אצל קרוב משפחה אחר (צעיר למדי). בדיקות מצילות חיים אלו... רַק קרה בגלל אבחנת ה-LS שלנו.

אנחנו ברי המזל. בארה"ב, בערך 1 מתוך 300 חושבים שאנשים סובלים מתסמונת LS. לרובם אין מושג.

כשנתקלתי באתר האינטרנט של שרשרת, ביקשתי עזרה בהפצת הבשורה. אני כל כך שמחה שעשיתי זאת. התקבלתי בחום. סוף סוף קיבלתי תשובות לשאלות שהיו לי מאז שאובחנתי לראשונה. וניתנה לי הזדמנות זו לשתף את הסיפור שלי. אני מקווה שזה יעודד בדיקות גנטיות עבור אחרים עם דפוסים יוצאי דופן של סרטן במשפחותיהם - במיוחד עבור אלו שכמוני, נבדקו בעבר בקושי רב.

אנחנו הראשונים לחיות בתקופה שבה מוטציות פתוגניות רבות ניתנות לזיהוי בקלות ולטפל בהן באופן יזום. בואו נעשה את זה!