התחקות אחר שורשי משפחתי

תמיד התעניינתי בגנאלוגיה של משפחתי. ידעתי שאבי היה פליט יהודי מפרוסיה המזרחית ושהורי אמי היו שניהם מהגרים יהודים מליטא ובלארוס. עם זאת, חשבתי שאולי פרופיל ה-DNA שלי יחשוף אב קדמון משפחתי בלתי צפוי.

 כשקיבלתי את התוצאות בחזרה, גיליתי שאני למעשה יהודייה מזרח אירופאית 97%. אחת מחברותיי הציעה שאשתמש באתר אינטרנט של צד שלישי כדי לאחזר מידע בריאותי מה-DNA הגולמי שלי, שהיה למעשה חלק מתוצאות השושלת. עד מהרה קיבלתי דוח מקיף עם מידע רפואי שנאסף מהנתונים הגנטיים שלי. הדבר החשוב והמזעזע ביותר שהדו"ח ציין היה "וריאנט BRCA1 נחשב פתוגני לסרטן השד".“

 בתור אחות מוסמכת, ידעתי את זה BRCA1 מוטציות גנטיות יכולות להגביר את הסיכון לסרטן השד והשחלות. סבתי מצד אמי אכן נפטרה מסרטן השחלות ודודה מצד אבי אכן נפטרה מסרטן שד חוזר. עם זאת, לא אני, לא אמי, שתי אחיותיי ובני דודים ודודות רבים אובחנו כחולי סרטן. 

 לילה אחד מאוחר, כשבדקתי את צעדיי הבאים, נתקלתי באתר האינטרנט של שרשרת. החלטתי לשלוח דוא"ל לכתובת המופיעה באתר האינטרנט כדי לקבל מידע נוסף על התוצאות שלי. הופתעתי לקבל שיחת טלפון תוך זמן קצר מאוד מפגי קוטרל, יועצת גנטית בשרשרת. גב' קוטרל הקדישה זמן רב להסבר מה משמעות תוצאות הבדיקה שלי.   

 גב' קוטרל אמרה לי שאוכל למצוא יועץ גנטי שיארגן לי בדיקות, או שאוכל להשתמש בבדיקות במעבדה מקוונת ברמה רפואית. מכיוון שאני גר באזור מרוחק מאוד, החלטתי לא לקבוע תור ליועץ גנטי. תוך שבועיים בלבד קיבלתי את הדו"ח שלי, שכתב: "לא זוהו מוטציות גנטיות".“

 הוקל לי מאוד לקבל את התוצאה הזו. הייתה לי תחושה עמוקה שהתוצאה הראשונה שלי לא הייתה נכונה. חברות רבות לבדיקת DTC כוללות הצהרות ויתור באתרי האינטרנט שלהן המזהירות מפני שימוש במידע לצורך קבלת החלטות רפואיות או הקשורות לפוריות, וחשוב שמשתמשי פלטפורמות אלו יבינו את שיעור השגיאות הגבוה הקשור לתוצאות רפואיות המתקבלות דרכן. לאחר שקיבלתי אישור רפואי נקי, אני רוצה לומר לנשים אחרות שיש לשקול בדיקות ברמה רפואית כדי לאשר כל תוצאת בדיקה ישירה לצרכן (DTC). התייעצי עם איש מקצוע בתחום הבריאות כדי להבין את התוצאות שלך באופן מלא, ולדון בצעדים הבאים לשמירה על בריאותך.