בלוג

כשזה מגיע מאבא: המסע שלי עם המוטציה BRCA1

By Stacey Lieberman

A woman in a wedding dress and tiara is smiling and holding hands with an older man in a dark suit and tie. They are standing close together and looking at the camera. The background is dimly lit with soft lighting.

“"אחד מכל 40 גברים ונשים יהודים אשכנזים נושא מוטציה של BRCA."”

זה היה השלט שתלוי בשקט בחלקו האחורי של החדר במהלך אירוע המודעות לסרטן השד של אחוות שרשרת/ישראל הצעירה של הוליווד, פלורידה, שסיפק בדיקות גנטיות במקום ב-3 בפברואר 2023. אני זוכרת שהבטתי בו וחשבתי: "וואו. לא ידעתי שיהודים אשכנזים נמצאים בסיכון כל כך גבוה. אבל אני לא בסיכון. אני בריאה. סרטן לא עובר במשפחה שלי. אני לא האחת."“

אבל אני סוג A. אז השלמתי את הניירת עוד לפני שהגעתי. כשהאחות שאלה, "האם סרטן השד עובר במשפחה שלך?" אמרתי, "לא, אני לא חושבת. האמת... אני לא בטוחה ממה אמא של אבא שלי נפטרה. היא נפטרה לפני שנולדתי. הוא מעולם לא דיבר על מותה." האחות רשמה "ייתכן שלסבתא מצד אבא היה סרטן השד", ולקחתי ממני בדיקות דם לבדיקת גנטיקה מלאה.

כמה שבועות לאחר מכן, הטלפון שלי צלצל. זה היה מספר שלא זיהיתי - ובדרך כלל הייתי מעביר אותו לתא הקולי. אבל הפעם, עניתי.

הקול על הקו היה רגוע וחביב - ואמר לי שתוצאות הבדיקה הגנטית שלי הגיעו. חיכיתי להרגעה שציפיתי לה. במקום זאת, שמעתי: "נמצאת חיובית למוטציה הגנטית BRCA1. הסיכון שלך לסרטן השד לאורך החיים הוא בין 45% ל-85%, והסיכון שלך לסרטן השחלות הוא בין 39% ל-58%."“

הכל נעצר.

“"מה אמרת? מה גרם לי לתוצאות חיוביות בדם?"”

הסתבכתי. איך זה יכול לקרות? יש לי שני ילדים קטנים. כבר עברתי שישה סבבי הפריה חוץ גופית. האם זה לא הספיק? התחלתי לחפש בגוגל. ניסיתי לנשום. עברתי ליד מראה ותהיתי אם הסרטן בוהה בי בחזרה.

אמרתי לבעלי שאעבור מספר ניתוחים עד סוף השנה. הוא אמר לי להאט את הקצב. אבל, אני לא נוהגת "להאט".“

התקשרתי לאמא שלי. אמרתי לה שיש לי BRCA1. היא הופתעה. "אני לא חושבת שיש לנו היסטוריה של סרטן השד במשפחה שלנו", היא אמרה. שאלתי אותה ממה נפטרה אמו של אבי. לא הייתה לה תשובה.

ואז זה לחץ:

לא הייתה לי שום היסטוריה משפחתית.

היה לי היסטוריה משפחתית לא ידועה של סרטן השד או השחלות.

וזה לא אותו דבר.

אמי נמצאה שלילית ל-BRCA1. המוטציה לא הגיעה ממנה. היא הגיעה מאבי. ופתאום ראיתי את התמונה המלאה: סבתי מצד אבי - שהלכה מזמן, עם סיפור שלא סופר מעולם - הייתה מקור המוטציה הזו. אבי ואחיו נפטרו מסיבות שאינן קשורות, אבל מוטציית BRCA התפשטה בשקט דרך המשפחה שלנו.

כשסיפרתי לאחותי ולשני בני דודינו הבכירים - בנותיו של אחי אבי - כולם נבדקו. כולם חיוביים ל-BRCA1.

זוהי האמת שמעט מדי אנשים מבינים:

ניתן לרשת את המוטציה הגנטית BRCA מאביך.

ובכל זאת, לעתים קרובות מדי, אנו מתעלמים מהצד הזה של המשפחה כשאנו שוקלים את הסיכון שלנו.

שארית שנת 2023 הייתה מערבולת: סריקות, ייעוץ, ניתוחים. בין מאי לאוקטובר, אחותי ואני עברנו כריתת שד כפולה מונעת עם שחזור, ולאחר מכן כריתת רחם מלאה. לקחנו שליטה על בריאותנו, צעד אחר צעד, ניתוח אחר ניתוח.

אני נושאת אשמה - ברור שכן. אני תוהה כל יום אם בתי בת ה-10 ירשה את המוטציה הזו ממני. אבל אם כן, אני מתנחמת בידיעה ששרשרת תהיה שם בשבילה, בדיוק כמו שהם היו בשבילי.

שרשרת חיברה אותי עם תומכת עמית, שנכנסה לחיי כמו גלינדה המכשפה הטובה. היא ליוותה אותי בתהליך, עזרה לי להתכונן, הביאה לי מלתחה אופנתית לאחר כריתת שד, ומאז הפכה לאחותי ה"בלתי ניתנת לתיקון".

ברגעים השקטים, אני עדיין תוהה:

מה אם האחיות ושרשרת לא היו מארחים את אירוע המודעות לסרטן השד בפברואר 2023?

מה היה קורה אם לא הייתי הולך לאירוע?

מה אם הלכתי לאירוע, אבל לא עברתי בדיקה גנטית?

אם אחת מה"מה היה קורה אילו" האלה הייתה נכונה, אני יודעת - ללא ספק - שהייתי פוגשת את שרשרת אחרי שאובחנה אצלה סרטן. אני כל כך אסירת תודה שמעולם לא חליתי בסרטן. BRCA1 נתן לי סיכויים גבוהים, ועדיין מדהים אותי שהגעתי לגיל 50 בלי לפתח סרטן שד או שחלות.

אני מאמין שאלוהים נתן לי משימה - להשתמש בקולי כדי לחנך, לתמוך ולהציל אחרים מללכת אל עתידם מבלי לדעת מה עובר בשקט בגנים שלהם.

זו הסיבה ששיתפתי את המסע שלי בפומבי באינסטגרם ודיברתי על בדיקות גנטיות ו-BRCA בכל הזדמנות. כל כך הרבה נשים פנו אליי וסיפרו לי שהן עברו בדיקות גנטיות כי שיתפתי את הסיפור שלי. אין תגמול גדול יותר מאשר לדעת שהפגיעות שלי נתנה השראה למישהו אחר לפעול.

כיום, אני גאה לשמש כשגריר ותומך עמיתים של שרשרת.

במרץ 2024, היה לי הכבוד להשתתף בנאום מצב האומה בוושינגטון הבירה כאורחת של חברת הקונגרס דבי וסרמן שולץ. שתינו נושאות את המוטציה BRCA1, ועמדנו יחד כדי לקדם גישה להפריה חוץ גופית עבור משפחות עם סיכונים גנטיים.

בדיקה גנטית היא הרבה יותר מאשר בדיקת דם או בדיקת רוק. בדיקה גנטית היא מתנה. זוהי מתנה לעצמכם. לילדיכם. לדורות הבאים שלכם.

אז אם מעולם לא שקלתם את אביכם ואת הצד שלו במשפחה כשחשבתם על הסיכון לסרטן השד והשחלות - התחילו עכשיו. כי אם מוטציה בגן BRCA עוברת אצל אביכם, היא עלולה לעבור גם אצלכם.

וידע הוא לא רק כוח - הוא מציל חיים.

המידע המסופק על ידי Sharsheret אינו תחליף לייעוץ או טיפול רפואי ואין להשתמש בו לאבחון או טיפול בבעיה בריאותית. יש להתייעץ תמיד עם רופא או ספק שירותי בריאות מוסמך.