שאל את המומחה: גנטיקה של BRCA

במהלך הוובינר שלנו, "בדיקות גנטיות של BRCA: הבנת האתגרים הפיזיים, הרגשיים והכלכליים", קיבלנו מגוון שאלות בנושא. פגי קוטרל, MS, CGC, רכזת תוכנית הגנטיקה, תשמח לענות על שאלותיכם ודאגותיכם האישיות להלן. אם יש לכם שאלות נוספות, אנא צרו עמנו קשר.

1. אם יש לי היסטוריה משפחתית חזקה של סרטן השחלות, וכבר עברתי כריתת רחם פרופילקטית, האם עדיין כדאי לי לשקול כריתת שד פרופילקטית?
אם אין היסטוריה של סרטן השד, אלא רק סרטן השחלות, מומלץ לבצע בדיקה גנטית כדי לקבוע האם קיים סיכון מוגבר גם לסרטן השד. אם התוצאות שליליות, לא סביר שיש משהו תורשתי הגורם לסרטן השד, ולא תעמדי בהנחיות הרפואיות להמליץ על כריתת שד דו-צדדית. אם התוצאות חיוביות, כריתת שד מונעת תהיה אופציה. אם יש היסטוריה חזקה של סרטן השד, הבדיקה הגנטית עדיין היא רעיון טוב. כך או כך, חשוב להמשיך בבדיקות סקר קפדניות לסרטן השד בהתאם לגיל. אם את עוברת ייעוץ גנטי, היועץ הגנטי יסייע לך לייעץ לגבי הטיפול הרפואי הטוב ביותר, בהתבסס על ההיסטוריה המשפחתית שלך ותוצאות הבדיקות.
2. היכן ניתן לפנות לבדיקת BRCA מרצון?
ניתן לפנות לכל יועץ גנטי; היועץ יקבל את ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית שלך. אם אין לך היסטוריה אישית או משפחתית של סרטן השד, השחלות, הערמונית או הלבלב, בדיקה רב-אתרית היא ככל הנראה הבדיקה המתאימה ביותר עבורך. בדיקה רב-אתרית בוחנת את שלוש המוטציות ב-BRCA1 ו-BRCA2 הנפוצות אצל אנשים ממוצא יהודי אשכנזי. המחיר ללא ביטוח עבור בדיקה זו הוא כמה מאות דולרים. ישנן גם תוכניות בדיקה מוזלות שעשויות להיות זמינות באזור שלך. ניתן ליצור קשר עם שרשרת לקבלת מידע ספציפי.
3. אם עשיתי בדיקת BRCA בשנת 2008, והתוצאה הייתה שלילית, האם יש טעם להיבדק שוב?
הבדיקות הנעשות כיום שונות מהבדיקות שנעשו בשנת 2008. השאלה האם אתם זקוקים לבדיקות נוספות תלויה במספר גורמים. ראשית, עליכם להיות מסוגלים לומר לרופא שלכם איזה סוג של בדיקה בוצעה במקור. בשנת 2008, Myriad Genetics הייתה המעבדה המסחרית היחידה שביצעה בדיקות גנטיות עבור BRCA1 ו-BRCA2. אם אין לכם עוד עותק של התוצאה שלכם, תוכלו להתקשר לשירות הלקוחות שלהם (800-469-7423) ולקבל עותק שנשלח לספק שהזמין, שיוכל לשלוח אותו אליכם. שנית, זה תלוי בהיסטוריה האישית והמשפחתית שלכם של סרטן. אם אתם בסיכון נמוך, ייתכן שלא תזדקקו לבדיקות נוספות. לבסוף, זה תלוי בביטוח שלכם. הדרך הטובה ביותר להבין זאת היא להתקשר ליועץ גנטי, באופן אידיאלי זה שביצע את הבדיקה המקורית שלכם. הוא או היא יבחנו את ההיסטוריה המשפחתית הנוכחית שלכם ואת הבדיקות הקודמות שלכם ויודיעו לכם אם אתם מועמדים טובים לבדיקה מעודכנת.
4. האם עדיין יש יתרון בניתוח מונע אם גן ה-BRCA שלי עבר מצד אבי?
כן. מוטציות שירשתם מאביכם אינן ניתנות להבחנה בגופכם ממוטציות שירשתם מאמכם. הסיכון לסרטן זהה, בין אם הוא עבר בתורשה מצד האם או מצד האב.
5. האם יש קשר בין טיי-זקס ל-BRCA?
לא, אלא ששתי המוטציות נראות שכיחות יותר אצל אנשים ממוצא יהודי אשכנזי.
6. אם אישה נבדקת לגילוי BRCA, מהן ההשלכות על ילדיה?
אם אישה מקבלת תוצאה חיובית ל-BRCA, לילדיה יש סיכוי 50% לרשת את המוטציה שהיא נושאת. אם התוצאה שלילית, ילדיה לא יכולים לרשת ממנה מוטציה של BRCA1 או BRCA2. עם זאת, ייתכן שהם ירשו מוטציה של BRCA1 או BRCA2 מאביהם.
7. אילו מוטציות גנטיות נוספות, מלבד BRCA, נחקרות כעת?
ישנו מחקר רב המבצע מחקרים על גנים הגורמים לאנשים לפתח סרטן. מחקרים מסוימים מחפשים גנים שטרם זיהינו שיכולים לגרום לסרטן. מחקרים אחרים בוחנים את המוטציות הגנטיות הקיימות בגידולים כדי לנסות להבין כיצד הן מובילות לסרטן והאם נוכחותן נותנת לנו מידע כלשהו על הטיפול. אנו עשויים גם לראות רמזים לגנים תורשתיים בסוגים אלה של מחקרים. ישנם גם מחקרים שבוחנים את הסיכונים לסרטן הנלווים לגנים הגורמים לנטייה לסרטן שכבר גילינו אך עדיין לא הבנו כל כך טוב. ישנם מאות גנים שהיו מעורבים (חלקם בדרכים קטנות, חלקם בדרכים גדולות) בהתפתחות סרטן. לבסוף, אנו חוקרים את הווריאנטים הלא ודאיים שלפעמים מזוהים במהלך בדיקות כדי לראות אם נוכל לקבוע את חשיבותם.
8. האם נשים יהודיות יכולות לעשות קעקוע על הפטמות? האם זה סותר את ההלכה היהודית האוסרת קעקוע?

נושא זה הוא אישי ואינדיבידואלי מאוד, ונשים שמודאגות מכך צריכות לשאול את הרב שלהן.

9. שיטות סקר לסרטן שחלות לרוב אינן יעילות. איזה מעקב שחלות היית ממליץ לנשים בסיכון גבוה?

הנחיות לאומיות ממליצות על בדיקת סקר לסרטן השחלות רק לנשים הנושאות גן שמגביר את הסיכון לסרטן השחלות. הבדיקה כוללת בדיקת אגן, אולטרסאונד טרנס-ווגינלי ובדיקת דם CA-125, הנערכת כל 6-12 חודשים. עם זאת, לא הוכח כי בדיקת סקר שחלות משפרת את ההישרדות במקרים של סרטן שחלות שזוהתה על ידי הבדיקה. בדיקת סקר שחלות היא רק צעד לטווח קצר שיש לשקול עד שנשים בסיכון גבוה יעברו ניתוח מונע, שבדרך כלל כולל כריתת השחלות והחצוצרות. נשים בסיכון גבוה צריכות להתייעץ עם רופא כדי לקבוע את שיטת הסקר האופטימלית.

10. האם קיים סיכון לסרטן המעי הגס עם מוטציות BRCA1/2? אילו סוגי סרטן אחרים קשורים לגן BRCA?

מחקרים מוקדמים זיהו ככל הנראה סיכון מוגבר לסרטן המעי הגס, ובמקרים נדירים, משפחות עם סרטן המעי הגס בעיקר נמצאו נושאות מוטציה BRCA1 או BRCA2. עם זאת, רוב המחקרים המאוחרים יותר לא מצאו כי נשאים של מוטציות BRCA נמצאים בסיכון מוגבר לסרטן המעי הגס. אנו ממליצים שנשאים של BRCA ינקטו בזהירות בביצוע קולונוסקופיות, בהתאם להנחיות סקר האוכלוסייה הכלליות, המציעות קולונוסקופיה בגיל 50. אנשים עשויים לשקול גם קולונוסקופיה בגיל צעיר יותר מ-50 אם יש היסטוריה של סרטן המעי הגס בשלב מוקדם במשפחה.

נשאים של BRCA1 ו-BRCA2 עשויים להיות בסיכון מוגבר לסוגים שונים של סרטן, כולל הסיכונים המשמעותיים לסרטן השד וסרטן השחלות. סוגי סרטן אחרים עבורם קיים סיכון מוגבר קטן כוללים סרטן הלבלב וסרטן הערמונית. ייתכן גם סיכון מוגבר קטן למלנומה, סרטן הקיבה וסרטן הרחם הפפילרי הסרוזי.

11. האם רוב סוגי סרטן השד החיוביים ל-BRCA מתרחשים לפני גיל המעבר?

סוגי סרטן שד רבים, אך לא כולם, החיוביים ל-BRCA1 ו-BRCA2, מתרחשים לפני גיל המעבר.

12. אם BRCA מעלה את הסיכון לסרטן השד בצורה כה משמעותית, מדוע כל כך מעט אנשים חולים בסרטן השד עם BRCA+?

מוטציות BRCA1 ו-BRCA2 נדירות בהרבה מסרטן השד עצמו. כ-21 TP3T מהנשים היהודיות האשכנזיות יהיו נשאות של מוטציה BRCA1 או BRCA2, בעוד ש-12 עד 131 TP3T מהנשים האשכנזיות יחלו בסרטן השד. רוב סוגי סרטן השד אינם תורשתיים, וקורים מסיבות שאינן ניתנות להסבר.

13. אם מישהו מקבל תוצאה שלילית בבדיקה למוטציה גנטית ידועה, אך יש לו גורמי סיכון אחרים שהופכים אותו לסיכון גבוה על פי מחשבוני סיכון לסרטן השד, האם הוא עדיין נחשב לסיכון גבוה?

ייתכן שהן עדיין נחשבות בסיכון גבוה; זה תלוי בגורמי הסיכון האחרים. חשוב לכלול את כל המידע במחשבון הסיכון לסרטן השד, כולל בדיקה שלילית למוטציה ידועה במשפחה. זוהי שאלה שניתן לענות עליה על ידי הרופא שלך.

14. האם ניתן להיות עם BRCA+ ללא היסטוריה משפחתית ידועה של BRCA או סרטן השד במשפחה?

כן, אנו סבורים שכ-2% מהאנשים ללא היסטוריה אישית או משפחתית של סרטן השד, השחלות או הלבלב יהיו נושאים מוטציה ב-BRCA1 או BRCA2.

15. כיצד אתה מציע להסיר את הסטיגמה סביב הבדיקות ולקחת שליטה על התהליך?

ככל שיותר אנשים מדברים על היותם נשאים, הסטיגמה מצטמצמת. כיועצת גנטית, אני פוגשת ומשוחחת עם נשאים רבים. אני יודעת שרובם, לאחר נקיטת הצעדים הדרושים לביצוע בדיקות סקר ו/או ניתוח מונע, חיים חיים ארוכים ומלאים. זה יכול גם לעזור כאשר אנשים מפורסמים, כמו אנג'לינה ג'ולי, מדברים בפומבי על חוויותיהם האישיות כנשאיות ל-BRCA1 או BRCA2. לבסוף, אנחנו בשרשרת יכולים לעזור לנשים לקחת שליטה על ידי סיוע בחינוך ותמיכה בהן בתהליך זה. זה עוזר לדעת שאתן לא לבד.

16. כיצד ניתן להשיג ביטוח שיכסה את בדיקת הדם CA-125, מכיוון שהיא ניתנת בדרך כלל לאנשים שכבר חולים בסרטן?

הסיבה ש-CA-125 אינו מכוסה על ידי הביטוח היא שהוא לא הוכח כבדיקת סקר יעילה לנשים שמעולם לא סבלו מסרטן.

17. האם לדעתך חיוני לעבוד עם יועץ גנטי במהלך תהליך הבדיקה או שעבודה עם רופא נשים מספיקה?

אני חושב שזה מאוד מועיל לעבוד עם יועץ גנטי. רבים מהאנשים שמתקשרים לשרשרת עם שאלות לא קיבלו ייעוץ גנטי. לפעמים הם קיבלו מידע שגוי לגבי גנטיקה מספקים שאינם גנטיים שהזמינו את הבדיקות שלהם. גינקולוג לא יעבוד עם מספיק מעבדות כדי למצוא את זו שתקבל את הביטוח שלך. ייתכן שתחשוב שאתה לא מכוסה, כשלמעשה ייתכן שהוזמנת את הבדיקה הלא נכונה, או שהשתמשת במעבדה הלא נכונה. לגינקולוג שלך אין את אותה מומחיות בגנטיקה כמו ליועץ גנטי.

18. אם אנשים לא יודעים אם הם אשכנזים או לא, איך הם יכולים לדעת אם הם נשאים או שסביר להניח שהם נשאים של BRCA?

אנשים שאינם אשכנזים עדיין יכולים להיות נשאים של BRCA1 ו-BRCA2. אם אינך בטוח אם אתה אשכנזי, שוחח עם יועץ גנטי על מוצאך כדי לוודא שאתה עובר את הבדיקה הגנטית שאתה צריך.

19. מהן ההשלכות של בדיקות אוכלוסייה בקרב נשים יהודיות אשכנזיות על מחקרים ארוכי טווח ומחקר לתרופות וטיפולים?

אני לא חושב שהסיבה העיקרית לבדיקות סקר אוכלוסין היא להגביר את המחקר. המטרה העיקרית היא לזהות נשים בסיכון גבוה ולהציע להן בדיקות סקר בסיכון גבוה וניתוח מונע. יש חוקרים שתהים האם משפחות עם מוטציות BRCA1 ו-BRCA2 שיש להן פחות סרטן באופן משמעותי, יש להן גורמים גנטיים שמגנים עליהן. זה עשוי להיות תחום מחקר עבור משפחות אלו. אם בדיקות סקר אוכלוסין לנשים אשכנזיות יעילות, ניתן לשקול אותן עבור אוכלוסיות אחרות.

20. האם חברות הביטוח משלמות עבור ניתוח מונע ו/או ניתוח שחזור?

ברוב המקרים, הביטוח משלם עבור הליכים אלה. ניתוח כאשר למישהו אין סרטן זול בהרבה מאשר טיפול בסרטן, שכן כימותרפיה והקרנות יכולים להיות יקרים מאוד.

21. אם אישה כבר חלתה בסרטן השד, האם עליה לעבור בדיקת BRCA?

האדם במשפחה שאובחן כחולה בסרטן הוא כמעט תמיד האדם הטוב ביותר לעבור בדיקה גנטית. הסיבה לכך היא שהוא האדם במשפחה בעל הסבירות הגבוהה ביותר לשאת את המוטציה הגנטית. אם לא מזוהה מוטציה אצל האדם החולה בסרטן, ייתכן שבני משפחה אחרים לא יזדקקו לבדיקה הגנטית. נשים שאובחנו לאחרונה עם סרטן השד עשויות להשתמש בתוצאת הבדיקה הגנטית כדי להחליט אם עליהן לעבור כריתת שד דו-צדדית במקום כריתת גוש או כריתת שד בודדת. אנשים שחלו בסרטן השד פעם אחת עלולים, למרבה הצער, לפתח אותו בפעם השנייה, ולכן נשים עם נטייה גנטית עשויות להיות מעודדות לעבור ניתוח נרחב יותר. אנו רוצים גם לוודא שאנו מסירים את השחלות והחצוצרות של מישהי שתוצאות הבדיקה שלה חיוביות ל-BRCA1 או BRCA2 בזמן המתאים. ייתכן שניתוח מונע לא יהיה נחוץ אצל מישהי שתוצאות הבדיקה שלה שליליות.

22. כיצד אוכל למצוא יועץ גנטי באזור הגיאוגרפי שלי?

גשו לאתר האינטרנט של האגודה הלאומית ליועצים גנטיים (www.nsgc.org) והשתמשו בפונקציה "מצא יועץ גנטי". תוכלו להקליד את המיקוד שלכם כדי לראות מי זמין באזורכם. תוכלו גם לעיין בדפי האגודה הלאומית ליועצים גנטיים (NSGC) המיועדים לציבור (http://aboutgeneticcounselors.com/).