שאל את המומחה

המלצות חדשות לבדיקות גנטיות: איך אני מבין את כל זה?

במהלך הוובינר האחרון שלנו, "המלצות חדשות לבדיקות גנטיות: כיצד אוכל להבין את כל זה?", קיבלנו מגוון שאלות בנוגע להשפעת הבדיקות הגנטיות על הקהילה שלנו. ד"ר בת' קרלן, מהמרכז הרפואי סידרס-סיני ופגי קוטרל, MS, CGC, רכזת תוכנית הגנטיקה של שרשרת, ישמחו לענות על שאלותיכם וחששותיכם להלן. אם יש לכם שאלות נוספות וברצונכם לשוחח עם היועץ הגנטי שלנו, אנא צרו עמנו קשר בטלפון 866.474.2774.

1. שאלה: לאחרונה גיליתי שאני נשאית של BRCA1. שמעתי המלצות סותרות לגבי כריתת רחם מלאה עם טיפול הורמונלי באסטרוגן או כריתת החצוצרות והשחלות בלבד. כיצד מתקבלות החלטות אלו בדרך כלל?

תְשׁוּבָה: זה דורש דיון מורכב ומותאם אישית לכל אדם באופן אישי, בהתבסס על הרקע האישי שלו. חשוב ליצור קשר עם הצוות הרפואי האישי שלך כדי להחליט על הצעדים הבאים.

2. שאלה: האם יש ערך בניתוח כריתת שחלות מניעתי כדי להפחית את הסיכון לסרטן השד, כך שמעקב יהפוך לאופציה ממשית כדי להימנע מכריתת שד כפולה מניעתית?

תְשׁוּבָה: כן, ניתוח כריתת שחלות סלפינגו-אופורוזיס להפחתת סיכון מפחיתה את הסיכון לסרטן השד, אך לא לאפס. בדרך כלל הוא לא ימנע מעקב מוגבר. בעוד שראיות מראות שכריתת השחלות והחצוצרות הרבה לפני גיל המעבר עשויה להפחית את הסיכון לסרטן השד, הראיות אינן חזקות כאשר הניתוח מתבצע קרוב יותר למועד גיל המעבר הטבעי. מחקרים אחרונים הטילו ספק בחוזקה של תועלת זו, לכן, כמו תמיד, עליך להתייעץ עם רופא. הפחתת הסיכון לעולם לא תספיק כדי לבטל את הצורך בבדיקות סקר בסיכון גבוה, הכוללות MRI שנתי של השד, ממוגרפיה/אולטרסאונד שנתיות ובדיקת שד חצי שנתית על ידי רופא.

3. שאלה: האם ישנם מחקרים הדנים בשימוש בכימותרפיה מבוססת פלטינה כקו הטיפול הראשון?

תְשׁוּבָה: כימותרפיה פלטינום נחשבת לעתים קרובות לטיפול הסטנדרטי בסרטן השחלות, והשימוש בה הולך וגובר בסרטן השד עם מוטציות BRCA בקו הנבט.

4. שאלה: אם מישהי קיבלה תוצאה שלילית של BRCA, אך מאוחר יותר פיתחה סרטן שד, האם יש ערך בביצוע בדיקות גנטיות נוספות הבודקות פאנל גדול יותר של גנים, או שמא כדאי יותר להשתמש בבדיקות גנומיות של הגידול עצמו? מהם ההבדלים בין האפשרויות הללו?

תְשׁוּבָה: אם למישהו הייתה תוצאה שלילית בבדיקה בעבר, ייתכן שיהיה כדאי לשקול בדיקה מעודכנת. כיום אנו עורכים פאנלים תורשתיים שבודקים הרבה יותר גנים ממה שנבדקו בעבר. יש סיכוי שבדיקה חדשה תמצא משהו "ברר פעולה".,
מה שאומר שיהיו המלצות שונות לבדיקות סקר או טיפול בהתבסס על הממצא. בדיקת גידול שונה לחלוטין. בדיקת גידול, או פרופילציה, בוחנת את הטעויות הגנטיות, או המוטציות, הקיימות בתאי הסרטן עצמם. היתרון של בדיקה זו הוא שהיא יכולה לעזור לרופא לקבוע אם טיפול ממוקד עשוי לעבוד לטיפול בסרטן. לפעמים פרופיל גידול יכול לתת רמז לגבי מוטציות תורשתיות שעשויות להיות קיימות, אך הוא לעולם אינו תחליף לפאנל תורשתי.
מבחינה טכנית, המונח "גנומי" מתייחס לבדיקת כל המידע הגנטי באדם. מונח זה שימש לראשונה לתיאור "פרויקט הגנום האנושי", שבו רוצף תחילה כל ה-DNA של אדם אחד. מונח דומה הוא "אקסום", המתאר בדיקה של כל רצפי הקידוד הידועים באדם. לעיתים, פרופיל גידולים עשוי להיקרא פרופיל "גנומי" בגלל המספר הרב של הגנים הנבדקים. חשוב תמיד להבחין בין בדיקה גנטית תורשתית לפרופיל גידולים, מכיוון שכל אחד מסוגי הבדיקה יכול לבחון את הגנום כולו.

5. שאלה: מתי רופא עשוי להמליץ על מעכב PARP לאדם עם סרטן שחלות?

תְשׁוּבָה: לטיפול תחזוקתי או טיפול כחלק מניסוי קליני. הספציפיים סביב השימוש יהיו תלויים בתרחיש הקליני, ויש לדון בכך באופן ספציפי עם צוות הטיפול שלך.

6. שאלה: האם מחקר BFOR נפתח מחוץ לארה"ב (כלומר קנדה)?

תְשׁוּבָה: לא כרגע.

7. שאלה: אם אני עושה את בדיקת BFOR, האם אני צריך לעשות גם בדיקות נוספות?

תְשׁוּבָה: זה תלוי. המלצות להמשך טיפול מותאמות אישית על סמך היסטוריה משפחתית וגורמים אחרים.

8. שאלה: מה מציעות ההנחיות בנוגע לניתוח כריתת שד פרופילקטית עבור אדם עם סרטן BRCA1+? האם זה אותו הדבר לגבי סרטן BRCA2+?

תְשׁוּבָה: ההנחיות קובעות כי ישנן ראיות התומכות בבחינת כריתת שד פרופילקטית, או כריתת שד להפחתת סיכון, עבור נשים עם מוטציה BRCA1 או BRCA2. ניתוח אינו הכרחי בשני המקרים, ונשים יכולות לבחור לעבור סקר בסיכון גבוה כחלופה. סקר בסיכון גבוה כולל ממוגרפיה שנתית, אולטרסאונד/אולטרסאונד שנתי של השד, MRI שנתי של השד ובדיקת שד דו-שנתית על ידי רופא.

9. שאלה: אבי נפטר לאחרונה מסרטן הלבלב. האם ישנן המלצות חדשות לבדיקת סקר לסרטן הלבלב?

תְשׁוּבָה: בדיקת סקר לסרטן הלבלב היא קשה, ולא תמיד מועילה. עליך להתייעץ עם הרופא שלך על האפשרויות הקיימות. ייתכן שעדיף לבצע בדיקת סקר לסרטן הלבלב במסגרת מחקר.

10. שאלה: מהן ההנחיות הנוכחיות לגבי מתי/באיזה גיל לבדוק ילדים להורים חיוביים ל-BRCA בהתחשב בפרוטוקולים ואפשרויות הטיפול הנוכחיות אם האם לא חלתה באף אחד מסוגי הסרטן?

תְשׁוּבָה: ההנחיות הנוכחיות אינן ממליצות על בדיקת ילדים. ברוב המקרים, לא יהיה הבדל בטיפול עבור אדם שנמצא חיובי למוטציה BRCA1 או BRCA2 עד לגיל 25. לעתים קרובות עדיף להמתין עד גיל זה לפני ביצוע הבדיקה. עם זאת, כל אדם וכל משפחה שונים, לכן עליך לפנות לייעוץ אצל ספק שירותי הבריאות שלך.

11. שאלה: עברתי בדיקת BRCA לפני מספר שנים. האם יש הבדלים בבדיקת BRCA כיום? האם ישנן מוטציות גנטיות נוספות שעליי להיבדק עבורן?

תְשׁוּבָה: בדיקות BRCA השתנו באופן משמעותי ב-30 השנים האחרונות. בתחילת דרכן, במיוחד אצל אנשים ממוצא יהודי אשכנזי, בדיקות בוצעו רק עבור מוטציות מייסדות. עד מתישהו בין 2007 ל-2012, הבדיקות יכלו לכלול או לא לכלול בדיקות שכפול ומחיקה. בדיקות פאנל שכללו BRCA1 ו-BRCA2 הפכו לזמינות בשנת 2013, אך ייתכן שלא תמיד הוזמנו על ידי ספק שירותי בריאות מסוים. אם יש לכם שאלות לגבי התאמת הבדיקות הגנטיות שלכם, עליכם לדבר עם ספק שירותי הבריאות שלכם, או להתקשר לשרשרת ולקבוע פגישה איתי, היועצת הגנטית שלנו. לאחרונה ראיתי מטופל שהוזמנה לו בדיקה גנטית לא מספקת לחלוטין לפני שנתיים בלבד, לכן עדיף, גם אם הבדיקה בוצעה לאחרונה, לבדוק עם ספק שירותי הבריאות שלכם.

12. שאלה: מה תפקידה של בדיקת אונקוטיפ בבדיקות גנטיות ובקבלת החלטות?

תְשׁוּבָה: בדיקת אונקוטיפ בוחנת את הגנטיקה של הגידול עצמו, ומשמשת בצורה הטובה ביותר כדי להחליט על הצורך בכימותרפיה. אונקוטיפ אינה נותנת מידע על סרטן תורשתי.

13. שאלה: מהי שכיחותה של מוטציה ספוראדית הגורמת לסרטן השד ב-BRCA1 או BRCA2?

תְשׁוּבָה: אנו סבורים שמוטציות ספורדיות ב-BRCA1 או BRCA2 המובילות לסרטן השד הן יחסית נדירות. ברוב המקרים, בדיקה גנטית של גידולי שד אינה מגלה מוטציה ב-BRCA. אם בדיקת גידול מגלה מוטציה ב-BRCA1 או ב-BRCA2, ייתכן שיהיה צורך בבדיקה גנטית תורשתית (קו נבט).

14. שאלה: למרות שיש לי היסטוריה משפחתית חזקה של סוגי סרטן קשורים, בתי לא הצליחה לעבור בדיקות גנטיות שיכסו את הביטוח שלה. יש לכם רעיונות?

תְשׁוּבָה: ייתכן שיהיה כדאי להתייעץ עם יועץ גנטי. לעיתים ישנן בעיות ביטוח שניתן לפתור על ידי בחירת מעבדה אחרת. אם לא ניתן לפתור את בעיית הביטוח, ניתן לבצע בדיקה גנטית, במעבדה ספציפית אחת, תמורת תשלום כספי מכיסך של $250.

15. שאלה: האם כל היהודים האשכנזים צריכים להיבדק? מדוע בדיקה זו אינה מבוצעת באותו הזמן שבו מבוצעת בדיקות גנטיות טרום לידתיות כמו טיי-זקס?

תְשׁוּבָה: לא בלתי סביר שכל היהודים האשכנזים ישקלו להיבדק למוטציות BRCA1 ו-BRCA2. עם זאת, לא כל האנשים מעוניינים לדעת את תוצאותיהן. הסיבה לכך שהבדיקה אינה כלולה בבדיקות גנטיות טרום לידתיות היא שהבדיקה מיועדת למשהו שעלול לגרום למחלה ממשית אצל ה"נשא". בדיקות BRCA1 ו-BRCA2 דורשות הסכמה מדעת מפורטת הרבה יותר.

16. שאלה: יש לי סרטן שד. כשאובחנתי לפני 5 שנים, בהתבסס על ההיסטוריה שלי ומשפחתי, נאמר לי שבנותיי אינן צריכות לעבור בדיקות מיוחדות או מוקדמות. האם ההנחיות בנושא זה השתנו עם הזמן?

תְשׁוּבָה: ארגונים לאומיים שונים נותנים המלצות שונות לגבי מתי להתחיל בדיקות סקר לסרטן השד. רובם ממליצים להתחיל בדיקות ממוגרפיה מתישהו בין גיל 40 ל-50 לנשים בסיכון נמוך. באופן כללי, בהיעדר ממצא גנטי במשפחה, ההנחיות ממליצות להתחיל בדיקות סקר לסרטן השד 10 שנים מוקדם יותר מהאבחון הצעיר ביותר במשפחה. אם אדם אובחן כחולה בסרטן השד בגיל 65, בני משפחתו צריכים להתחיל בבדיקות סקר באותו זמן כמו מישהי באוכלוסייה הכללית (אולי קרוב יותר לגיל 40 מאשר לגיל 50, אך יש להתייעץ עם רופא). אם מישהי אובחנה כחולה בסרטן השד בגיל 40, בני משפחתו עשויים להתחיל בבדיקות סקר בסביבות גיל 30. כאשר יש כמות משמעותית יותר של סרטן שד במשפחה, ייתכן שיהיה צורך בבדיקת MRI שנתית של השד. ספק שירותי הבריאות שלך יכול להשתמש באלגוריתם ממוחשב כדי לחשב את הסיכון שלך לסרטן השד לאורך החיים. אם הוא 20% ומעלה, רוב ביטוח הביטוח יכסה את עלות בדיקת ה-MRI של השד. אם בן משפחה אובחן כחולה בסרטן השד בגיל צעיר מאוד, כמו 25, בדרך כלל לא מומלץ להתחיל בדיקות סקר בגיל 15. חשוב תמיד לדון בנושאים אלה עם הרופא המטפל בך.

17. שאלה: אני אישה בת 72 ממוצא יהודי אשכנזי. אין היסטוריה של סוגי סרטן קשורים במשפחתי, למרות שבמשפחתו של אבי היו סוגי סרטן רבים אחרים. האם מישהו כמוני צריך לשקול בדיקה גנטית כבדיקת סיכון ראשונית?

תְשׁוּבָה: זה תלוי... עליך לפנות לייעוץ של מומחה גנטי בקבלת החלטה זו. ישנן תסמונות תורשתיות מחוץ ל-BRCA1 ו-BRCA2 שיכולות להופיע אצל אנשים ממוצא יהודי אשכנזי. אל תהסס לקבוע פגישה לשיחה איתי בשרשרת.