ענו על שאלותיכם בנושא גנטיקה

מהן מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2?

גנים של BRCA הם גנים נורמליים שיש לכולנו. הם פועלים לשמירה על שלמות ה-DNA שלנו. אנשים שירשו מוטציה ב... BRCA1 אוֹ BRCA2 יש סיכון מוגבר משמעותית לפתח סרטן השד והשחלות. קיים גם סיכון מוגבר במקצת לפתח סוגי סרטן אחרים כגון סרטן הלבלב, סרטן השד הגברי וסרטן הערמונית וכן מלנומה, תלוי בגן המעורב.

בערך אחד מכל 40 אנשים ממוצא יהודי אשכנזי נושא שינוי BRCA1 אוֹ BRCA2 גן, בהשוואה לכ-1 מתוך 400 פרטים באוכלוסייה הכללית. מוטציות בגן BRCA נמצאו גם אצל יהודים ממוצא ספרדי וכן אצל אנשים מכל המוצאים האתניים. במשפחות עם נטייה תורשתית, סרטן עלול להופיע אצל מספר בני משפחה ובגילאים צעירים מהרגיל.

מה המשמעות של בדיקת גנטית של גידול?

בכל פעם שסרטן מתפתח, הוא תוצאה של שינויים ב-DNA המתרחשים בשורת תאים מסוימת. שינויים אלה ב-DNA אינם עוברים בתורשה, אלא מצטברים באיטיות לאורך זמן בתאים, ויכולים לשנות בהדרגה את אופן תפקודם. בסופו של דבר, שינויים אלה יכולים להוביל להתפתחות סרטן. שינויי ה-DNA עשויים להיות תוצאה של אורח חיים או הרגלים של אדם, או עשויים להיות קשורים לחשיפה סביבתית. לעתים קרובות, הם מתרחשים במקרה.

זה עוזר לרופאים לטפל בסרטן אם הם יודעים את השינויים הספציפיים ב-DNA שהצטברו וגרמו לגידול. אנו קוראים לזה בדיקת סמנים ביולוגיים, על מנת להבדיל אותה מבדיקה גנטית למוטציות תורשתיות. ברוב המקרים, שינויים המזוהים בשיטה זו אינם עוברים בתורשה.

כיצד מוטציות ב-BRCA משפיעות על הסיכון לסרטן השד והשחלות?

גברים ונשים כאחד יכולים לשאת מוטציה של BRCA ויהיה להם סיכוי 50% להעביר אותה לכל אחד מילדיהם. לא כל מי שיורש את המוטציה יפתח סרטן, אך הסיכון גדל.

עבור נשאים של מוטציות, הסיכון לסרטן השד עשוי להגיע ל-55-72% ולסרטן השחלות, ל-13-58%, בהשוואה לסיכון ממוצע לסרטן השד של 12% וסיכון לסרטן השחלות של 1-2%. הסיכון לסרטן הלבלב הוא 2-10%; הסיכון למלנומה הוא 3-5% עם BRCA2 בלבד. עבור גברים, הסיכון לסרטן השד הגברי הוא 1-7%, והסיכון לסרטן הערמונית הוא 7-6%. באופן כללי, BRCA1 בעל סיכון גבוה יותר לסרטן השחלות בהשוואה ל- BRCA2; BRCA2 בעל סיכון גבוה יותר לסרטן הלבלב, הערמונית וסרטן השד הגברי בהשוואה ל- BRCA1.

היכן ניתן לקבל מידע נוסף על בדיקת גנים של BRCA?

לפני ביצוע בדיקה גנטית, עליך לדבר תחילה עם יועץ גנטי. ייעוץ גנטי יכול לעזור לך להבין אילו בדיקות עשויות להיות המתאימות ביותר עבורך ולעזור לך להבין כיצד המידע יכול להיות שימושי עבורך. תוכל למצוא יועצים גנטיים דרך רופאים, תוכניות גנטיקה של מרכזים רפואיים גדולים, מרכזי סרטן או האגודה הלאומית ליועצים גנטיים בכתובת nsgc.org.

האם גברים צריכים לשקול בדיקה למוטציות BRCA?

כן, גברים אכן מפתחים סרטן הקשור למוטציות BRCA, אם כי הסיכון שלהם נמוך יותר מהסיכון של נשאיות מוטציה. לגברים עם מוטציה BRCA יש גם סיכוי 50% להעביר אותה לכל אחד מילדיהם.

כיצד אוכל להתכונן לפגישת ייעוץ גנטי?

התכוננו לפגישה שלכם על ידי מתן היסטוריה משפחתית מפורטת, כולל מידע ורשומות רפואיות על בני משפחה שחלו בסרטן. הביאו תוצאות בדיקות מכל בני משפחתכם שעברו בדיקות גנטיות, במיוחד אם הם חיוביים לנוכחות מוטציה.

מה קורה אם אני מקבל תוצאה חיובית במוטציה בגן BRCA?

תוצאה חיובית בבדיקה מצביעה על כך שירשת מוטציה ידועה ב BRCA1 אוֹ BRCA2 גן, המספק מידע על הסיכון שלך לפתח סרטן. לא ניתן להשתמש בו כדי לחזות האם סרטן אכן יתפתח - או מתי. נשאיות מוטציה נשיות עומדות בפני מספר אפשרויות שהן יכולות לשקול כדי לנהל את הסיכון שלהן (כולל בדיקות סקר, ניתוחים להפחתת סיכון ותרופות המפחיתות את הסיכון לסרטן), ועליהן לדון באפשרויות עם איש מקצוע בתחום הבריאות. נשאי מוטציה גברים עשויים גם הם להפיק תועלת מבדיקות סקר מוגברות לסרטן.

האם אני זקוק/ה לבדיקות גנטיות נוספות אם תוצאות הבדיקות שלי ל-BRCA1 ו-BRCA2 שליליות?

אם קיבלת תוצאה שלילית בבדיקה עבור BRCA1 אוֹ BRCA2 מוטציה, ייתכן שיהיה כדאי להתייעץ עם יועץ גנטי מוסמך לגבי התועלת של בדיקות גנטיות נוספות. מגוון פאנלים גנטיים זמינים כיום לבדיקת גנים נוספים הגורמים לסרטן השד, סרטן השחלות וסוגים אחרים. גנים אלה עלולים לגרום לסיכון גבוה או בינוני יותר במגוון סוגי סרטן. היועץ הגנטי שלך יכול לייעץ איזו בדיקה היא ההגיונית ביותר בהתבסס על ההיסטוריה האישית והמשפחתית שלך של סרטן. הוא/היא עשוי גם לעזור לך לבחור את הבדיקות שחברת הביטוח שלך צפויה לכסות.

הטבלה שלהלן מתארת כמה מהגנים העיקריים שעשויים להיבדק כאשר קיים חשד לסרטן שד ושחלות תורשתי. הם מחולקים לשני חלקים, המתארים גנים בסיכון גבוה וגנים בסיכון בינוני.

גנים בסיכון גבוה

למידע נוסף על גנים ספציפיים אלה.

גנים בסיכון בינוני

אם בדיקה גנטית שלילית, כיצד עליי להיות במעקב?

צוות שירותי הבריאות שלך יכול לעזור לך לקבוע את השיטות הטובות ביותר לניטור בריאות השד והשחלות. הם יכולים גם לעדכן אותך בהתפתחויות במחקר ובבדיקות גנטיות ככל שיהיו זמינות. לא ניתן להתעלם מהיסטוריה משפחתית חזקה של סרטן גם אם אין לך מוטציה BRCA1 או BRCA2, מכיוון שחוקרים טרם זיהו את כל המוטציות או הגנים המעורבים בסרטן תורשתי.

כניצול סרטן, מהם היתרונות של ייעוץ ובדיקות גנטיות?

אם אובחנת כחולה בסרטן השד או בסרטן השחלות, תוצאות הבדיקות עשויות להשפיע על החלטותיך בנוגע לניתוח ולטיפול. בדיקות גנטיות יכולות לעזור לך לקבל החלטות לגבי המשך הבדיקות ולספק מידע על סיכונים תורשתיים אפשריים עם משפחתך.

האם כדאי לי לעבור בדיקת BRCA גם אם אין לי היסטוריה משפחתית של מחלה זו?

על פי המכון הלאומי לסרטן, בדיקות גנטיות של אנשים שלא אובחנו כחולי סרטן אינן רלוונטיות כאשר יש היסטוריה משפחתית קיימת. בדיקת BRCA עשויה להישקל עבור כל אדם ממוצא יהודי אשכנזי, עם או בלי היסטוריה משפחתית ידועה. ישנם גם אנשים אשר, מסיבות שונות, ייתכן שאין להם גישה להיסטוריה המשפחתית שלהם. בעוד שהביטוח אינו משלם בכל המקרים הללו, עלות הבדיקות הגנטיות ירדה משמעותית.

בין אם יש לכם היסטוריה משפחתית ידועה, אתם ממוצא יהודי אשכנזי, או פשוט יש לכם שאלות לגבי בדיקות גנטיות, שרשרת ממליצה לכם לדבר עם יועץ גנטי כדי להעריך את הסיכון שלכם, לקבל מידע טוב יותר ולדון באפשרויות העומדות בפניכם. צוות התמיכה של שרשרת זמין לעזור לכם לענות על שאלותיכם ולמצוא יועץ גנטי.

כדי לדבר עם חבר בצוות התמיכה שלנו וליצור קשר תוכנית הגנטיקה של שרשרת, לחצו כאן.

למידע נוסף על BRCA Genetics, לחץ כאן.